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双亲和子女之间血型遗传的关系 双亲的血型 子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型 A×A A，O B，AB A×0 A，O B，AB A×B A，B，AB，O —— A×AB A，B，AB O B×B B，O A，AB B×O B，O A，AB B×AB A，A，AB O AB×O A，B AB，O AB×AB A，B，AB O O×O O A，B，AB 原理： 前体物质 ↓H 基因 α-岩藻糖转移酶 ↓ 前体物质的半乳糖+岩藻糖 ↓ H物质 IA ↙ ↓i ↘ IB A抗原 无效 B抗原 基因已定位：9q34； IA、IB基因的编码区长1062bp，编码41kD的蛋白质，它们的差异在294、523、654、700、800、927位碱基。 IA 基因为A、C、C、G、C、G、G。 IB 基因为G、G、T、A、A、C、A。 i 基因则有258位碱基G的缺失，导致移码突变， 形成无功能的蛋白质。 （四）不规则显性 杂合子（Aa）在不同的条件下，可以表现为相应的性状，也可不表达，这种显性性状的传递的不规则称为不规则显性（irregular dominance）。 外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。如果是100%，称为完全外显率，低于100％的称为不完全外显率，其中外显率高的可达80％～90％，外显率低的可仅为20％～30％。那些未外显的个体称为顿挫型（forme fruste）。 表现度(expressivity) ：是指一种致病基因的表达程度。 多指（polydactyly postaxial) (MIM 174200) 13q31-q34 A型：额外指发育良好与第五指形成关节，外显率为75% B型：额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外 显率为65%。 I 1 2 3 4 II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan 综合征(Marfan syndrome)(MIM 134797) I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3 主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。患者身材高、体瘦、四肢细长，两臂身长的长度大与身高。蜘蛛脚样指。 眼的损伤为晶状体脱位，也可出现高度近视、白内障。心血管系统异常是二间瓣功能障碍。 本综合征的基本缺陷：原纤维蛋白异常。原纤维蛋白基因（FBN1）已定位于15q21.3，该基因全长110kb，有65个外显子，突变后导致Marfan 综合征。 严重的经典型中基因编码序列的716位碱基G→C,所编码的的精氨酸变成脯氨酸。 轻型的FBN1基因第4226位碱基G→C ,所编码的的半胱氨酸变成丝氨酸。 同一家系表现度的差异由环境或修饰基因作用所致。 Ⅰ型成骨不全系谱 (MIM 166200) 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 3 1 2 3 1 2 ：蓝色巩膜 ：多发性骨折 ：传导性耳聋 成骨不全症Ⅰ型：本病患者常有骨折、蓝色巩膜、和进行性传导性骨折。本症的基本缺陷是Ⅰ型胶原α链的异常。 α 1（ Ⅰ）由位于17q21.3-q22的基因Col1A1编码；α 2（ Ⅰ）由位于7p