肾上腺疾病幻灯片演示稿.ppt

正常人及库欣综合征血浆皮质醇分泌情况 诊断 CS的临床诊断主要依靠实验室和影像学检查，前者主要了 解下丘脑-垂体-肾上腺轴系的功能状态，后者注重垂体和肾上腺 形态学变化。分两步：定性诊断和病因分型。诊断检查开始前必 须排除医源性CS。 （一）可疑病例的筛查指征： （1）具有CS特征性的多种表现进行性加重； （2）代谢综合征：糖耐量受损或糖尿病、高血压、高脂血症和 多囊卵巢综合征； （3）儿童进行性肥胖并发育迟缓； （4）肾上腺偶发瘤； （5）低促性腺素性功能减退症：女性月经紊乱和不育，男性性 欲减退和勃起功能障碍； （6）与年龄不相符的病理特征如骨质疏松（＜65岁）； （二）定性诊断方法： 1. 下列四项检查至少任意之一项： （1）尿游离皮质醇（24h-UFC,至少2次）； （2）深夜血浆或唾液皮质醇（至少2次）； （3）过夜1mg小剂量地塞米松抑制试验(过夜1mg-LDDST)； （4）48h-2mg/d-小剂量地塞米松抑制试验（48h-2mg-LDDST）。 对于高度怀疑的CS为加速诊断，可联合2项以上推荐的检查。 2．诊断标准： （1） 如果临床表现符合CS，24h-UFC＞正常上限的5倍（＞300 ?g 或828 nmol/d），无须其它检查即可确诊。结果可疑（≤300 ?g 或 828 nmol/d），需48h-LDDST确诊。 （2）深夜唾液＞4 nmol/L（145 ng/dL）； （3）深夜血浆皮质醇＞50 nmol/L（1.8 ?g/dL）；如≤1.8 ?g/ dL，可排除CS； （4）过夜1mg-LDDST血皮质醇＞1.8 ?g/dL。 2．推荐CT/MRI 解剖定位 （1）垂体MRI：推荐于ACTH依赖性CS。库欣病中垂体微腺瘤（直 径＜10 mm）占90%以上。 （2）肾上腺CT/MRI：推荐于ACTH非依赖性CS。CT对肾上腺的分辨 率最高，肾上腺MRI主要用于肾上腺疾病的分型，提示细胞内脂肪 存在与否，有利于良性腺瘤的诊断。ACTH依赖性CS也可有肾上腺 结节，双侧可不对称，故生化检查功能定位是影像解剖定位的基 础。 （3）胸腹部CT/MRI：推荐于垂体影像正常、CRH兴奋试验无反应 和HDDST无抑制的ACTH依赖性CS。查找异位内分泌肿瘤。 治 疗 病因不同，治疗方案迥然，针对病因的手术是一 线治疗。CS治疗的基本内容和目标： （1）原发肿瘤的切除； （2）高皮质醇血症及其并发症的及早有效控制； （3）减少永久性内分泌缺陷或长期的药物替代。征 病理生理及临床表现。 （一）ACTH 依赖性CS 的治疗 1．垂体肿瘤和异位分泌ACTH 肿瘤的手术切除 库欣病首选显微镜下经鼻经蝶窦垂体瘤切除术，初始缓解率 60%～80%，长期完全缓解率50%～60%，复发率20%，垂体激 素缺乏发生率达50%。原发肿瘤的切除可使异位ACTH综合征的 根治率达40%，完全缓解率达80%。 2．垂体放疗 垂体放疗为库欣病的二线治疗，推荐用于垂体肿瘤手术无效 或复发，并且不能再次手术者。 3．ACTH 靶腺（肾上腺）切除 （1）靶腺切除一般作为治疗ACTH依赖性CS的最后手段，目的在 于快速缓解高皮质醇血症，推荐指征如下： 1）库欣病垂体瘤术后复发或放疗及药物治疗失败者； 2）异位ACTH综合征原发肿瘤寻找或切除困难，病情危重 （如严重感染、心衰、精神异常）者； 3）药物治疗控制不满意或要求妊娠者。 （2）肾上腺组织保留与否 国外推荐双侧肾上腺全切术，术后终身皮质激素替代。但 约8.3%～47%的库欣病者术后会出现尼尔森综合征。国内有推荐 一侧肾上腺全切、对侧次全切，目的在于控制高皮质醇血症的同 时避免或减少皮质激素替代，但肾上腺组织保留多少尚有争议。 （3）推荐腹腔镜肾上腺切除术，根据病情行双侧一期或分期手 术。 4．药物治疗 （1）药物仅仅是辅助治疗，推荐用于下列情况： 1）手术前准备； 2）存在手术/放疗禁忌证或其它治疗失败或不愿手术者； 3）隐匿性异位ACTH综合征者； 4）严重的或恶性相关的CS的姑息性治疗。 （2）药物选择 肾上腺阻断药物-作用于肾上腺水平，如抑制皮质醇合成酶 起作用的美替拉酮（甲吡酮）、对抗肾上腺素能的密妥坦等药物。 神经调节药物-作用于垂体水平抑制ACTH的合成，主要包括 溴隐亭、罗格列酮、奥曲肽、卡麦角林等抑制ACTH合成的药物。 （二）ACTH 非依赖性CS的治疗 1．肾上腺原发肿瘤 分泌皮质醇的肾上腺腺瘤推荐腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。双侧 腺瘤者推荐保留肾上腺。肾上腺皮质癌患者预后差，放疗和化疗 不敏感，手术切除是首选治疗，有远处转移者，尽可能切除原发 肿瘤和转移灶，以提高药物治疗或放射治疗的效果。 2．AIMAH 和PPNAD 曾经认为双侧肾上腺切除术是治愈的主要手段