唐氏综合征的产前三联筛查.pptVIP

唐氏综合征的产前三联筛查 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 染色体 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 染色体遗传疾病中发病率较高的有： 唐氏综合征（先天愚型或21-三体） 爱德华综合征（18-三体） 脊柱裂（神经管缺损） 13-三体综合征 Turner综合征 一、什么是唐氏综合征？ 唐氏征的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 临床表现 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏征的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 二、什么是脊柱裂（OSB）？ 隐形脊柱裂是指脊柱后面椎板的不完全闭合，这种缺陷发生在出生时，但出生后才会逐渐发现。 脊柱裂可发生于脊柱的任何部位或多个水平，可无临床表现。不过，它最常见于尾部末端，如果存在神经缺陷，病变可发生在肾脏或下肢。 临床表现 局部体征： 1，病变部位所覆盖的后背皮肤异常，（小凹陷、多毛、血管条纹增多） 2，脂肪块（脂性脑膜膨出）、脊膜裸露（脊髓脊膜膨出） 3，隐性脊柱裂无体征 远端体征：肌力下降，小腿或大腿萎缩 征状：脊椎滑脱征的发生率有所增加，造成后背疼痛 发病率 隐性脊柱裂的发病率为2%-3% 神经管缺损的发病率为1/1000 三、为什么要筛查唐氏征？ 为什么要筛查唐氏征 唐氏征儿的出生率 哪些孕妇需进行产前筛查 图1. 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿的出生比例 如何筛查唐氏征儿？ 唐氏征筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) 母亲状态对筛查的影响 母亲状态对筛查的影响 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 母亲状态对筛查的影响 母亲体重校正曲线 重量(lbs) 母亲状态对筛查的影响 唐氏综合征母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算 MSAFP:唐氏征 vs 正常LR计算 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MSAFP(MoM) 4. 其他 糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP 浓度作对照 2) 将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或 以小于实际妊娠周数两周的AFP中位值为对照进 行计算 多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值 = 单胎中位值 x 校正因子 MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 1. AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合征 正常 母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线 2. uE3水平下降原因 由