(精选)单基因遗传病教学课件.pptVIP

;第一节 常染色体显性遗传 ; 本章节重点;一、常见的婚配型:;常染色体显性遗传病的类型;三、染色体显性遗传病的类型： ; 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传。 ;（三）共显性 ; 杂合子的在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后才表达出来，称为延迟显性(delayed dominance) 。 如:慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）(MIM 143100);基因( IT15 )定位于4p16.3。 遗传印记 动态突变 基因编码区 (CAG)n 9～ 34次，平均 20 次 37～100次，平均 46 次;IV 1 2; 脊髓小脑共济失调I型 (spinocerebellar ataxia type I )(MIM 164400);I 1 2 ;(六) 从性遗传 ;第二节 常染色体隐性遗传;二、常染色体隐性遗传病的系谱特点;三、常???色体隐性遗传病举例;I 1 2 ;2、苯丙酮尿症?型（phenylketonuria，PKUI）（MIM261600） 本病为一种遗传性代谢病，发病率1/16500，患者出生时正常，毛发淡黄，皮肤白，虹膜黄色，尿有鼠味或霉臭味。3-4个月后，出现智力发育障碍，肌张力高，常有痉挛发作，行走时不稳。本病基本缺陷是苯丙氨酸代谢异常。PAH基因已定位于12q24.1，长约85KB，有13 个外显子。我国常见突变为第7外显子，华北常见突变为第12外显子，华南常见突变为第4外显子。;本病的缺陷是苯丙氨酸代谢异常。 蛋白质 ↑↓ 苯丙氨酸→苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶↓+OH ↓ 酪氨酸 ← →对羟苯丙氨酸 酪氨酸酶↓ ↓ 多巴 尿黑酸 ↓ ↓ 多巴酮 乙酰乙酸 ↓ ↓ 黑色素 二氧化碳、水;;垂体性株儒;四、近亲婚配及AR遗传计算;Ⅰ Ⅱ;I 1 2 ;常染色体隐性遗传计算;III 1 2 3;III 1 2 3 4;III 1 2;第三节 X连锁遗传病 ;(一) 常见的婚配型;;如：1、假肥大型肌营养不良征（pseudohypertrophic muscular dystrophy) (MIM 310200) (DMD) (BMD) Xp21-p21.3; DMD多在5-6岁开始发病，表现为双侧下肢无力,走路时呈鸭形步态，上楼梯困难。患儿从从卧位到站位表现Grower征，多数患儿有腓肠肌肥大（脂肪组织浸润），患儿到12岁前即下肢瘫痪，20岁前死于呼吸及心力衰竭。 BMD发病较晚，可在20岁左右发病，临床表现与DMD相似，但病程缓慢，往往可生育后代并活到高龄。;DMD患儿从卧位到站位的Gower征; DMD在我国发生率约为1/3500，BMD约为1/30000。致病基因定位于Xp21.1-p21.3。为人类最大