[医学]06a染色体病1.ppt

Klinefelter’s syndrome Klinefelter’s syndrome Klinefelter’s syndrome 睾丸女性化综合征 [概述]睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感男性假两性畸形。该症为男性假两性畸形中最常见的类型。 [病因及遗传方式]男性核型46，XY。睾丸能正常的产生雄性激素，由于X染色体上的基因突变致缺少睾酮受体，靶组织细胞对睾酮不起反应，故不能形成男性的内外生殖器。而在雌激素影响下，第二性征呈女性表现。本症为X连锁隐性遗传。 [临床主要表现及诊断依据] (1)患者核型46，XY，有睾丸，常位于腹股沟或大阴唇高位处。(2)有正常女性体征，有正常女性外阴且发育良好，但阴毛稀少或缺如，阴道发育良好，深度正常。青春期后乳房发育。(3)无子宫、卵巢、输卵管，盆腔空虚，睾丸无精子发生。(4)皮肤细腻，身材同一般女性。(5)临床常见“姊妹”患者。(6)作内分泌检查与染色体检查。 [再发风险]男性患者的胞弟再发风险为50％。 [预后与治疗] 终末器官对雄激素不反应。按两性畸形治疗原则处理。 /tw/gd/nf/nf7.htm /edu/200712/17043.html 睾丸女性化综合征 （testicular ferminization syndrome）又称雄性素全不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome,CAIS），为最常见男性假两性畸形。患者核型为46，XY，有睾丸，能分泌雄性素，但缺乏雄性素受体，雄性素不能发生效应 。 睾丸女性化综合征患者（核型46，XY） 新生儿两性畸形 真两性畸形有3种类型 1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。 2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。 3.一侧为卵睾另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。 真两性畸形 【1】真两性畸形的细胞染色体核型多数为46，XX，约占50%，46，XY约占20%，嵌合型约占30%。 【2】最常见的嵌合型有45，X/46，XY，46，XX/47，XXY，或46，XX/46，XY，特别是双侧均为卵巢睾时，46，XX/46，XY较常见。 【3】在46，XX时，睾丸组织产生的原因尚不清楚，仅少数病例证实Y染色体上的男性决定基因易位于X染色体或常染色体上，而多数病例未能证明有易位存在。 【4】46，XX/46，XY嵌合型多数是由于两种合子的存在所致。 真两性畸形的核型 假两性畸形 假两性畸形人可分为【男性假两性畸形人】和【女性假两性畸形人】两类。 假两性畸形者，体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。 但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。 因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。 假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。 男性假两性畸形人 女性假两性畸形人 女性假两性畸形案例 病例：杨X,社会性别：男。 患者自幼按男孩抚养，发现生殖器官畸形求治。现作车工，劳动有力。自幼健康，家族中无同类疾病。 查体：男性打扮，发育良好，血压16.00/10.66Kpa（120/180mmHg），脉搏80次/分，男性体态，全身肌肉发达，身高168cm,手距164cm,皮肤粗糙，有喉结及胡须，男性乳头，乳房未发育，腋毛及体毛较浓密，阴毛呈男性分布，浓密，阴蒂长2.5cm,女性阴道，阴道深8cm，可触到较小的宫颈，子宫后位，鸽卵大，活动，无压疼，双附件（一）。 实验室检查：染色体核型为46，XX，X染色质阳性，17-酮类固醇96.8 mg/24小时尿，雌二醇：38pg/ml，睾酮：50ng/100ml,血钾、钠均在正常范围。阴道涂片雌激素水平呈轻度影响。气腹造影可清楚显示子宫和卵巢。 诊断：先天性皮质增生综合征(单纯男性化型)。 女性假两性畸形案例 治疗：首先做地塞米松抑制试验，用地塞米松2mg；每小时一次，用两天，17-KS下降至38 mg/24小时尿。接着选用强地松治疗，早、午各5mg，晚10mg，17-KS【尿17-酮类固醇 】下降到60.5 mg/24小时尿，后加量到早、午10mg，晚15mg。17-KS维持在10~12 mg/24小时尿，作为其终生维持量。用药两周后手术切除增大的阴茎，阴道放入窥器无阻力（见下图）。术中静点prednisone（强的松 ）100mg,术后又用药28天，月经来潮量少，继续用药按月来潮。更改社会性别为女性，为今后生活方便调离工作。出院后1年复查，皮肤