2009年3月心电放送--长QT综合征—8从细胞到临床历史文献.docVIP

长QT综合?征—8：从细胞到临?床 第一部分：历史文献 从这个月起?，我们对先天?性长QT综?合征－8做一个全?面的系列介?绍，这月我们先?开始学习一?篇历史文献?，这篇文献发?表于199?5年，据作者称是?首次荟萃报?道了这种先?天性长QT?综合征，但首个病例?应该是19?89年美国?犹他州大学?的Timo?thy教授?的报道。这些文献来?源由于时间?限制，我没有继续?去考究。 【先天性长Q?T综合征－8：从细胞到临?床】 【第一部分：历史文献：1995年?：墨西哥】 长QT综合?征和并指是?两种单独的?遗传性状，至今这两种?疾病尚未被?联系在一起?。Jerve?ll Lange?-Niels?en综合征?时长QT综?合征伴有神?经性耳聋，但其它非心?脏畸形尚无?报道。长QT综合?征患者有晕?厥和因室性?快速性心律?失常猝死的?风险。遗传性长Q?T综合征患?者的年猝死?率约为1％。遗传性长Q?T综合征的?发病率尚不?清楚。 新生儿并指?的发生率约?为0.03％，是最常见的?先天性手指?畸形。孤立的并指?通过常染色?体显性遗传?，外显率和表?型多变。 在这篇文献?我们报道3?例长QT综?合征伴并指?的儿童。2例儿童死?于心室颤动?。我们推测这?些儿童患有?先前未曾发?现的综合征?伴猝死风险?增高。 【先天性并指?症】 定义：两个以上手?指部分或全?部组织成分?先天性病理?相连，属先天性并?指畸形。 遗传性并指?症表现为手?足并指（趾），是两个或更?多指（趾）完全连在一?起。非洲某些贫?困地区，几乎全村人?都是并指（趾），不分男女老?少，有的只有两?指（趾），形同鸵鸟。 并指与多指?一样病因与?常染色体显?性遗传和性?联遗传均有?关系。 先天性并指?畸形：是指相邻手?指互相融合?连为一体。为较常见的?先天性畸形?，常与并趾、多指（趾）、指（趾）或前臂（小腿）缩窄环以及?同侧胸大肌?发育不良或?缺如等畸形?合并存在。并指也可为?某综合征的?手指表现。其类型包括?：单一并指、多指并指、不完全并指?、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指?等。 先天性并指?的生成是在?胚胎第7-8周时，掌板远端、各指间分离?不全所致。 先天性并指?亦称蹼指，最常见第3?、4指、拇指极少累?及。最常见者，相邻两指仅?软组织连接?，偶尔有骨及?关节连接，多见于双侧?，有时并发足?趾畸形，同时还有其?他肢体异常?。 治疗：对于骨关节?畸形者，以学龄儿童?手术治疗为?宜。手术原则：指间软组织?切开，皮肤Z性延?长或缺损伤?口全层植皮?。 就诊治疗一?般在3岁以?后至学龄前?的期间内施?术为宜。过早施行手?术，术后创口疤?痕常会影响?手指的正常?发育，且手指纤细?短小，也不易准确?进行手术操?作；区别并指类?型，有针对性地?施行手术。基本步骤包?括并指分离?，指蹼形成，创面修复。术中需特别?注意血管与?神经的解剖?异常，防止误伤。术后督促患?儿的手指功?能锻炼至关?重要。 以上内容来?自百度百科? 【病例1】 围生期和早?期经历 白种韩国婴?儿，妊娠40周?，出生时体重?3065g?。 父母无血缘?关系，母亲无致畸?暴露史。母亲妊娠时?无并发症，直到临产时?超声心动图?发现胎儿心?率减慢。阴道顺产后?8小时，患儿出现心?动过缓，心率60次?/分。 进一步评估?发现双侧隐?耳（crypt?otia)，外耳的上部?分埋于头皮?下以及双侧?并指，并指位于第?三、四、五指间。 心电图（图2）示窦性心律?，心房率12?5次/分伴2:1房室阻滞?。QT间期延?长（QT600?ms，QTc63?0ms1/2）。 超声心动图?发现一个小?的肌性室间?隔缺损、轻度左向右?分流的卵圆?孔未闭和动?脉导管未闭?。 患儿在出生?后住院七天?，每6小时给?予普萘洛尔?1mg/kg。 患儿在6周?时进行系统?畸形评估。4周时听力?测试脑干听?觉诱发反应?正常。 患儿最后被?诊断为先天?性长QT综?合征、部分并指和?隐耳。X片证实缺?乏骨融合。 【隐耳】 隐耳又称埋?没耳、袋耳，为耳廓的一?种先天性发?育畸形。主要表现为?耳廓上半部?埋入于颞部?头皮的皮下?，无明显的耳?后沟：如用手指向?外拉耳廓上?部则能显露?出耳廓的全?貌。 隐耳畸形在?日本人中发?生较多，中国人较少?见。在欧美则罕?见，畸形以男性?居多，男女之比约?为2：1，右侧多见，右左之比为?2：1，双侧畸形者?约占40%左右。 隐耳整形手?术概述： 隐耳的手术?原则为将耳?郭软骨复位?，做出颅耳沟?。术中牵拉耳?轮上部出现?耳郭形态后?，沿耳软骨边?缘上方头皮?区作弧形切?口线，按切口线切?开皮肤及皮?下，在软骨与颅?侧软组织之?间分离，将软骨翻身?复位，直到耳甲根?部，形成一正常?的的颅耳沟?，再用全厚或?中厚皮片游?