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Rothmund―Thomson综合征责任基因RECQL4与肿瘤关系的研究进展 　　[摘要] Rothmund-Thomson综合征（RTS）是一种少见的常染色体隐性遗传病，有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点，RECQL4基因突变是部分病因。RECQL4蛋白功能复杂多样，其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定性相关。RTS患者RECQL4突变导致其解螺旋酶活性缺失，并出现基因组不稳定，可能是其癌症易发的原因。在其他类型肿瘤如乳腺癌、前列腺癌中，RECQL4则表现为癌基因的特性，其可促进肿瘤的生长、存活、侵袭及转移，RECQL4高表达提示预后不佳。此外，RECQL4还与胃癌化疗耐药相关。RECQL4与肿瘤关系密切，在此作一综述。 　　[关键词] RECQL4；肿瘤；Rothmund-Thomson综合征 　　[中图分类号] R758.54 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2017）01（a）-0036-04 　　[Abstract] Rothmund-Thomson syndrome （RTS） is a rare autosomal recessive genetic disease， characterized as premature aging， osteosarcoma and skin cancer predispositions. The RECQL4 gene mutations cause a subset of RTS cases. The function of RECQL4 is complicated， which involves in DNA replication， DNA damage repair， telomere maintenance and genome stability preservation. RECQL4 mutations in patients with RTS lead to its lack of helicase activity and genome instability， which may be the cause of cancer. However， in other types of tumors such as breast cancer and prostate cancer， RECQL4 function as an oncogene， and it can promote tumor growth， survival， invasion and metastasis， and meanwhile high expression of RECQL4 predicts poor prognosis. In addition， RECQL4 is associated with resistance to chemotherapy for gastric cancer. This is the review illustrating the close relations between RECQL4 and tumors. 　　[Key words] RECQL4； Tumor； Rothmund-Thomson syndrome 　　RECQ解螺旋酶在进化上高度保守，与DNA代谢、端粒维持以及基因组稳定性相关，包括5个家族成员，分别是RECQL1、RECQL2、RECQL3、RECQL4以及RECQL5。RECQL2、RECQL3、RECQL4突变分别引起Bloom综合征、Werner综合征以及Rothmund-Thomson综合征（Rothmund-Thomson syndrome，RTS）。这些疾病共同特征是基因组不稳定及癌症易发倾向[1]。RECQL4突变导致截短蛋白解旋酶功能缺失，而RTS患者骨肉瘤、皮肤癌发生率升高，RECQL4被认为起抑癌作用。另一方面，乳腺癌、前列腺癌中RECQL4高表达，RECQL4可促进癌症的进展并可影响预后，表现为癌基因的特性，RECQL4与肿瘤的关系似乎存在不确定性，本文就RECQL4的研究进展作一综述。 　　1 RECQL4突变与RTS 　　RTS是一种常染色体隐性遗传病，表现为婴儿期面部皮疹以及其他多种临床特征包括身材矮小、头发稀疏、无眉、青少年白内障、骨骼异常、早衰、骨肉瘤发生倾向等。已明确有两种临床亚型，分别是RTSⅠ和RTSⅡ。RTSⅠ临床特征主要是皮肤异色症、外胚层器官发育异常以及青少年白内障。RTSⅡ临床特征主要包括皮肤异色?Y、先天性骨骼缺陷、儿童期骨肉瘤发生风险升高以及易发皮肤癌等，骨骼异常可能很明显，也可能不易察觉。少数患者