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[安徽医大精品课程]生物化学第二十一章 基因诊断与基因治疗
第二十一章;基因变异致病类型; 第一节 基因诊断;一、基因诊断的概念和特点 概念 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。 ; 特点; 二、基因诊断的常用技术方法 ;×;+;RLFP分析法;3.等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO)杂交法;ASO杂交法;(二)聚合酶链反应(PCR);PCR/单链构象多态性分析 (single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR产物变性后,经聚丙烯酰胺凝胶电泳,正常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确定致病基因的存在。 ;正常人;(三)基因测序;DNA诊断:以DNA为检测对象,探测DNA序列中的突变情况; RNA诊断:以mRNA为检测对象的诊断方法;常用的有RNA点杂交、Northern分析和定量逆转录PCR等。;(四)基因芯片;三、基因诊断的应??; 第二节 基因治疗;定义 早期是指用正常的基因整合入细胞基因组,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。 ;基因治疗的方法 基因矫正 (gene correction) 基因置换 (gene replacement) 基因增补 (gene augmentation) 基因失活 (gene inactivation) ;几种常见的基因失活技术; 自杀基因可产生细胞自杀效应;二、基因治疗的基本程序;间接体内疗法 ;;;三、基因治疗的应用与展望;研究现状与应用
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