高中生物必修2 第5章第3节 人类遗传病.pptx

第3节 人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、人类遗传病的监测和预防；3、关注人类基因组计划及其意义。一、人类常见遗传病类型　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．常显 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病，显性遗传病代代相传，男女发病率相同１、单基因遗传病显X代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者常隐 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症， 染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 隐性遗传病通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同x隐隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多于女患者苯丙酮尿症（常隐）　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。多指（常显）软骨发育不全（常显） 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）２、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等;特点:（1）家庭聚集现象（2）易受环境影响（3）群体中发病率高３、染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）21三体综合征(染色体数目变异）常染色体病染色体异常遗传病猫叫综合征(染色体结构变异）性染色体病:性腺发育不全21三体综合征　又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 先天性愚型在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③B．②和③ C．①和④D．②和④C21三体综合征发生的原因？资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：（1）危害人类健康，降低人口素质；（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；（3）某些精神病患者给社会治安带来危害。事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。想一想遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ ②分析遗传病的传递方式①检查、了解病史，作出遗传诊断③推断后代发病几率 ④提出建议婚前检测和预防遗传咨询二、遗传病的监测和预防羊水检查B超检查产前诊断 孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为：请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?三、人类基因组计划与人体健康 1、由来和进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是2－2.5万个。 2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。三、人类基因组计划与人体健康 3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。小练一下1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在