840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析.docVIP

精品论文 参考文献 840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析 林瑞玉 许燕清（广东省茂名市电白县妇幼保健院妇产科 525400） 【摘要】 目的 探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系，分析染色体畸变的频率分布和类型。方法 选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者，进行细胞遗传学检查，对核型异常的染色体进行临床分析。结果 840例患者经分析出现106例核型异常染色体，检出率为12.62%，其中常染色体异常51例，占48.11% ，性染色体异常55例，占51.89%。临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状。结论 染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因，患者若久治不愈，可检查染色体的核型，以尽早发现不孕原因，对症治疗。 【关键词】 不孕不育；染色体；核型异常 染色体是遗传物质的载体，染色体核型??常可导致性器官的功能或结构异常[1]，是临床不孕不育的重要因素之一。据相关资料统计，已婚夫妇中约10%患有不良孕育症。染色体畸变与流产、畸胎、死胎及不明原因不孕的关系越来越受到重视。本文对我院收诊的840例患者中染色体畸变的106例进行分析，将结果报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2009年3月-2011年9月我院不孕不育科共收诊840例患者，其中男412例，年龄23-45岁，平均年龄28.6plusmn;4.1岁；女428例，年龄21-42岁，平均年龄27.3plusmn;5.9岁。均为婚后未采取避孕措施而不育或不孕者。男性患者根据WHO相关标准进行精液的常规检查。 1.2 细胞遗传学检查 无菌条件下抽取1.5ml患者的外周血，肝素抗凝后，接种于1640培养基中（5ml），常规条件下37℃培养淋巴细胞，培养72h。收获前1.5h秋水仙素处理，PBS-2.5% 胰蛋白酶处理15s-30s，6% Giemsa 进行染色5-10min。晾干标本后进行镜检，每例油镜（times;100）下，对30个分裂相的染色体数目计数，若发现嵌合体或核型异常者，则添加分裂相的染色体数目至100个。每例标本根据ISCN（1985）相关标准，油镜下分析10个中等长度、分散好的中期分裂相，用染色体图像系统400G（美国生物信息科技有限公司）进行分析。 2 结果 840例不孕不育患者经细胞遗传学分析，106例出现染色体核型异常，异常检出率为12.62%（106/840）。其中常染色体异常51例，占48.11%，性染色体异常55例，占51.89%，异常染色体涉及1、3、4、13、14、15、17、18、21、X、Y等染色体。女性染色体畸变临床表现多为身材矮小、原发或继发闭经，性腺发育不良，子宫或卵巢发育不良或先天性缺失，具自然流产或胚胎停育史，男性染色体畸变临床表现多为身材矮小，外生殖器或性腺发育不良，少精、无精、死精，配偶有不同次数的不良孕育史。具体异常核型及临床表现详见表1、表2。 表1 51例常染色体异常核型及临床表现 3 讨论 染色体核型异常是导致不孕不育的重要因素，在男性患者中较常见的异常核型为47,XXY。47,XXY核型异常引发的一系列临床症状称为克氏综合征。克氏综合征在婴幼儿期不易觉察，青春期发育时，患者第二性征及小睾丸发育不良，才能辨认出[2]。男性婴儿中克氏综合征发病率约为1permil;- 2permil;，而且父母生育年龄越高，发病率也相应增加，因此，部分医生认为高龄孕妇在形成卵细胞的过程中，X染色体相对容易发生不分离情况，这是引发克氏综合征的重要原因[3]。在女性患者中较常见的异常核型是X染色体，其主要核型为45,X。X染色体异常引发的一系列临床症状，医学上称为Turner 综合征。该病症的主要表现为性腺及第二性征发育缺陷、原发性闭经[4]，部分患者可能出现宽乳距、面部黑痣、低位耳、肘及颈蹼外翻等现象。46,XY型主要发育为男性表型，但部分也可发育为女性表型，女性表型主要出现闭经，性腺发育不全等现象。 在不孕不育患者中，常出现常染色体间及常染色体与性染色体间的易位核型，这些染色体核型多引起患者流产[5]。当患者反复发生自然流产时，体内染色体畸变的风险会高与无流产者10倍之上[6]。正常人与罗伯逊核型易位携带者婚配后，一般可产生18类配子，其中16种往往出现三体或单体的情况，此情况可引发患者自然流产，即使未流产，对婴儿的身体发育也可产生不良影响。因此，当患者多次出现不明原因自然流产时，有必要分析患者及其配偶的染色体核型，方可对症治疗。