发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症15例临床分析.docVIP

精品论文 参考文献 发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症15例临床分析 薛战尤 苏茜 李祯 许莉 刚书成（解放军第91中心医院 河南焦作 454003） 【中图分类号】R742.2 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)25-0051-02 【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症的病因，临床表现特点及诊断治疗方法。方法 对我院2007~2009年收治的15例发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 14例临床症状消失，1例症状缓解不明显，加大卡马西平用量后发作减轻。结论 发作性运动性舞蹈样手足徐动症是一种由运动诱发的、短暂的、发作性局部或全身不随意运动, 卡马西平治疗安全有效。 【关键词】 发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症 临床分析 卡马西平 发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis, PKC)是一种少见的发作性神经系统疾病，临床表现为运动开始时突然出现且反复发作的舞蹈样手足徐动症，间歇期表现正常，由于对此病认识不足以及其临床表现类似癫痫且给予抗癫痫治疗药物有效，因此临床上多被误诊为癫痫等其他疾病。现将我院2007-2009年门诊及住院部共收治的15例病人结合文献进行回顾性分析，现报道如下： 1 资料和方法 1.1 一般资料 15例患者中男性12例，女性3例，男:女=4:1；起病年龄10-18岁,平均13.2岁；就诊年龄10-48岁，平均18.5岁；病程1月-30年，平均5.8年；学生11人，成人4人；7例有家族史，来自3个家系。1例伴有偏头痛，1例有脑外伤病史，1例有高血压。9例误诊为癫痫，其用药情况：2例应用苯妥英钠片100mg，3次/日，症状缓解，但2例均出现头晕、牙龈增生；3例应用丙戊酸钠片200mg，3次/日，3例应用苯巴比妥钠30mg，2次/日，症状略减轻但仍有发作，1例患者因病程短未用任何药物。误诊为锥体外系疾病3例，给予氟哌叮醇片2mg，2次/日，误诊为神经功能紊乱3例，给予谷维素、维生素B1等药物，症状均无明显缓解。 1.2临床表现 本组15例患者的发作均表现为在相对静止状态下突然起动时而诱发，如在跑步起跑时，课堂上突然被老师提问而站起时，在坐位突然起身去接电话、开门时，乘公交车下车时等，其中1例于跑步过程中突然加速时也出现症状。在情绪激动、紧张、焦虑、劳累、惊吓、过多担心症状发生时症状加重且更易发生，心情舒畅、放松时略缓解。临床症状表现为一侧肢体或头颈部扭转痉挛1例，双侧肢体伴躯干扭转痉挛1例，表现为一侧或两侧舞蹈样抽动8例，表现为手足徐动者5例，伴张口伸舌、挤眉弄眼1例。每次发作持续时间大约5-10秒（14例，93.3%），最短2-3秒，最长不超过3分钟（1例的部分发作）；发作频率为每天10余次或每年一次不等，大多数为每天数次（12例），年龄最大者有时每年发作一次；发作时均无意识障碍，发作间歇期完全正常。 1.3 神经系统检查及辅助检查 本组所有病例发作间期神经系统检查均无阳性体征。所有患者的电解质、肝、肾功能、肌酶谱、抗链“O”、血清铜含量、角膜K-F环等检查均无明显异常。所有病例均行德国Siemens1.5T超导头颅磁共振检查，结果均无异常发现。15例患者中9例行EEG检查，6例行24小时视频脑电检查，其中6例行常规或视频脑电图检查时出现临床发作，但同步脑电图未见异常波发放，发作间期及睡眠EEG均正常。 1.4 治疗 15例患者在本院确诊后均给予卡马西平片口服0.1/次，2次/日，1例症状缓解不明显者增加卡马西平至0.1/次、3次/日。 2 结果　 14例临床症状消失（5例服药1周后，5例服药2周后，4例服药1月后），1例症状缓解不明显，加大卡马西平用量后发作减少80%。随访时间3个月-3年，14例患者症状完全缓解，其中3例服药6个月-1年后完全停用药物无复发（年龄均大于20岁），2例患者发作控制后停药再发（年龄均小于18岁），再用药仍能完全控制发作。 3 讨论 3.1分型 发作性运动障碍病(paroxysmal movement disorders，PMD)是指突然出现短暂且反复发作的异常运动，发作间期正常的一组神经系统疾病，由发作性异常运动（paroxysmal dyskinesia, PD）和发作性共济失调(episodic ataxia，EA)两大类疾病组成。1995年Demirkiran和Jankov