g-6-pd缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点分析.docVIP

精品论文 参考文献 G-6-PD缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点分析 （昆明医科大学附属儿童医院新生儿科 云南 昆明 650000） 【摘要】 目的:探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点。方法：对我院2012年1月1日到12月31日405例新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD酶活性检测，对确诊为G6PD酶缺乏症的53例患儿的临床资料进行分析。结果：云南仍为新生儿G6PD酶缺乏症的高危地区；男女婴G6PD酶缺乏症比较，男婴多于女婴；新生儿G6PD酶缺乏症以溶血性黄疸为主要表现，黄疸程度重，易引发胆红素脑病。结论：G-6-PD缺乏症的新生儿，黄疸出现时间早、进展快，程度重，胆红素脑病发生率高。 【关键词】 G-6-PD缺乏症；高胆红素血症；新生儿 【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）01-0079-02 红细胞???萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehy- drogenaseG-6-PD)缺乏症是一种人类常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病，为X连锁不完全显性遗传病，也是发生频率最高的遗传性疾病之一。全球约有4亿人罹患G-6-PD缺乏症，G-6-PD缺乏的发生与人种及地域有很大关系，各地发生率差异较大。高发地区为地中海部分地区、东南亚、印度、非州和拉丁美洲等热带、亚热带地区和国家。在我国，G-6-PD缺乏主要分布于黄河流域以南各省，尤以云南、海南、广东、广西、福建、四川、重庆、江西、贵州等地区发生率高，北方地区较少见。常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其在新生儿期发病，病情多凶险。新生儿G-6-PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血，而核黄疸是新生儿G-6-PD缺乏症患儿致死的重要因素。新生儿高胆红素血症导致核黄疸致智力低下或死亡，在新生儿早期对该病进行早期筛查和诊断，可积极预防由于G-6-PD缺乏而引起的一系列疾病的发生，有效保护新生儿健康。我院新生儿科2012年1月～20012年12月共收治了新生儿高胆红素血症患儿405例，其中确诊为G-6-PD缺乏症的53例。为了解G-6-PD缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点，现总结分析如下。 1.临床资料 1.1 一般资料 本组患儿405例，确诊为G-6-PD缺乏症的53例，其中男45例，女8例，男女比例为5.62；入院时日龄le; 3d 28例，～7d 20例，gt;7d 5例；足月儿50例，早产儿3例。 1.2 诊断标准参照《实用新生儿学》诊断标准[1] ①新生儿高胆红素血症：血清胆红素水平增高标准为：生后24小时内血清总胆红素gt;102umol/L，或生后24～48小时血清总胆红素gt;171umol/L，或生后48小时血清总胆红素gt;220.6umol/L，早产儿血清总胆红素gt;255umol/L。 ②新生儿G-6-PD缺乏症：红细胞G-6-PD活性测定采用G-6-PD测定试剂盒（北京利德曼生化股份有限公司），严格按照说明书操作，其结果用每克血红蛋白中G-6-PD活性表示，正常值为＞5.9U/gHb。 1.3 黄疸出现与消退时间 黄疸出现时间为生后17h～6d，平均为39.58plusmn;23.22h，～24h 15例，占28.30%；～72h 35例，占66.03%；～5d 3例，占5.66%。黄疸消退时间为生后10.5plusmn;2.5d。 1.4 合并症及并发症 新生儿贫血43例，占81.13%，胆红素脑病28例，占52.83%，听功能障碍5例，占9.43%，眼底出血2例，占3.77%，新生儿败血症1例，占1.89%。 1.5 治疗与转归 治疗干预措施参照《新生儿黄疸干预推荐方案》（2000年），全部患儿都采取对症支持、蓝光等治疗。倘若患者存在较高的血清蛋红素，则医务人员可添加白蛋白进行治疗。治疗过程主要采用间断光疗，确保每天进行光疗的时间达到24小时。 病情严重的患者可达到24-48小时。倘若患者存在换血指征，则医务人员应当给予换血治疗，本次研究给予换血治疗患儿为19例，占35.85%。治愈率高达75.47%，1例家长放弃，5例死亡，死亡的均有胆红素脑病，出现了肺出血、DIC等严重的并发症。 2.结果 2.1 发生率 新生儿高胆红素血症患儿405例中云南籍347例，四川籍39例，贵州籍8例，浙江籍5例，河北籍3例，新疆籍2例，北京籍1