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无脑回 (LIS) 定义：无脑回 (LIS), 字面意思是“平滑大脑“，由多种原因造成神经元移行缺陷，脑回缺如或脑沟脑回少，大脑缺乏正常的皱褶。从前被认为是一种少见的畸形。直到近年来神经放射学的发展，区分出许多无脑回综合征。 ? 无脑回综合征： ? 分型：I型无脑回畸形：主要是Miller-Dieker综合征和Norman-Roberts 　　　II型无脑回畸形：也称作皮层发育不良，特征是神经胶质易位导致蛛网膜下隙闭塞，导致脑膜增厚不透明和脑积水。II型无脑回畸形是Walker-Warburg综合征，福山型先天性肌营养不良和肌肉－眼－脑疾病的特殊成分。 三型无脑回畸形：无脑回合并骨骼发育不良。 ? 然而，随着无脑回畸形突变位点和基因的发现，上述分型亦不能概括无脑回畸形的多样性。以下来源于OMIM（部分阐述）。 ? ???????? 无脑回 I 型畸形：由于LIS1基因(17q13.3)点突变所致。这一型也有人称孤立的无脑回序列｛Isolated Lissencephaly Sequence (ILS)｝或传统的无脑回。此外，这一型包括皮层下带易位（SBH）－（皮层和脑室表面间中央白质内双侧对称的灰质带）和皮层下分层易位（SCLH）。传统的无脑回（I型）是由于妊娠9-13周时神经元移行障碍所致；导致一系列的无脑回，无脑回/巨脑回混合，巨脑回畸形。特征是皮层异常增厚，皮层组织及差仅有原始4层结构，弥漫性的神经元易位，增大异型的侧脑室，小头畸形。　 ???????? X-连锁无脑回畸形：由于X连锁编码的DCX基因突变所致，基因作图在Xq22.3-q23。这一型也可称无脑回和胼胝体发育缺如。这一型包括X连锁的皮层下带易位（SBH）、X连锁的皮层下分成易位（SCLH）、双皮层综合征。 ???????? MILLER-DIEKER 无脑畸形回综合征; MDLS：无脑回合并面部畸形。似乎是由17q上多个基因缺失引起。另一方面，90% Miller-Dieker患者存在LIS1基因明显缺失和压缺失及其远端基因缺失。在Miller-Dieker综合征的患者中发现以下基因缺失。 ???????? NORMAN-ROBERTS 无脑回畸形综合征ME：编码reelin的基因（RELN)突变，基因作图在7q22。I型无脑回合并明显的相关畸形：小脑、脑干、海马畸形和颜面畸形。 ???????? X-连锁无脑回合并两性生殖器； XLAG：ARX基因突变，基因作图在Xp22.13。所有患儿基因型为男性，有严重的先天性小头畸形，无脑回（且皮层很薄径4-5mm，不同于前面的皮层增厚15-20mm）,胼胝体缺如，生殖器不确定或未发育。 ???????? Neu-Laxova syndrome－无脑回III型和骨发育不良　。 ???????? Walker-Warburg　综合征—也称作HARD +/- E 综合征－脑积水(H), 无脑回(A), 眼发育不良 (RD), 合并或不合并脑膨出 (+/-E).经常合并肌营养不良。 ? 发生率：不明。 复发率: 如果是新的缺失或易位，复发率很低。如果易位是从双亲的一方遗传而来，复发率可以高达25%。患儿不长到成年。 超声诊断：一般在中孕晚期才能做出诊断。小脑畸形以及大脑纵裂和外侧裂发育失败提示无脑回畸形。侧脑室枕角和下角增大（往往由于距状沟和海马未完全发育）。晚孕可发生羊水增多和宫内发育迟缓。颜面畸形－前额突出，短鼻，宽大扁平的鼻梁和凸出的上唇。 鉴别诊断: 区分孤立性的无脑回序列， NormanRoberts 综合征, 无脑回畸形II型如Walker-Walburg　， COM 综合征, 和无脑回III型如Neu-Laxova 综合征） 图例： 　 　 ? ?