预防出生缺陷课件.pptVIP

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遗传病防控知识 什么是遗传病 ? 什么是先天性疾病 ? 什么是出生缺陷 ? 为什么要控制出生缺陷,意义何在 ? 什么是两次卫生革命 ? 中国的实情 如何预防? 化学因素 农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素 辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素 许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。 其他因素 如烟酒,大量使用后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 遗传的物质基础 人 器官 组织 细胞, 细胞膜 细胞浆, 细胞核 染色体, 基因, 核酸 ( DNA , RNA ) 遗传密码 :A T C G 模板— DNA AAT CCG CTT ACC GGT CCG 转录— RNA UUA GGC GAA 翻译— 蛋白质 20 种 氨基酸 八种必需氨基酸 : 赖、色、苯、丙、蛋、苏、亮、异亮、颉氨酸 生殖细胞减数分裂 地中海性贫血红细胞微结构图 人群干预可以降低出生缺陷发生率 ? 世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略 一级:婚前检查 二级:产前筛查和产前诊断 三级:患儿治疗 ? 孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点 地中海贫血的遗传规律 地中海贫血是常染色体隐性遗传病,如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因,其子女有 1/4 的概率为地中海贫血患者。近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚。 1、后代基因正常机率25%。 2、后代地贫基因携带机率50%。 3、后代重症地贫发病机率25% 正常人和地贫基因携带者生育遗传情况 1、后代地贫基因携带机率50%。 2、后代基因正常机率50%。 地贫的临床类型 α- 地贫 缺失为主 β- 地贫 基因突变为主 α-地贫图示 : αα/αα 正常 -α/αα 静止α-型地贫 --/αα 轻型α-型地贫 --/-α H病 巴氏胎儿水肿综合症病 每230个胎儿就有1个重型地贫患儿 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 广 西 广西地贫情况 重型β地贫患者 地贫患儿输血 * * 学好生物知识,掌握自己命运 让预防出生缺陷 、预防艾滋病知识进课堂 主办:广西卫生厅.教育厅 协办:广西区妇幼保健院 出生缺陷的分类 出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面: 一方面指婴儿出生前,在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。 另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者 辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天 性心脏病、白化病、青光眼等。但不包括出生时 损伤造成的异常。 出生缺陷的病因 遗传因素 由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫,先天愚型21三体综合症。 环境因素 包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素 是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿, 它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒, 此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 全球前五位的常见严重出生缺陷 (全部或部分源于遗传) 先天性心脏病(104万) 神经管缺陷(32.4万) 血红蛋白病(地贫,镰状细胞贫血,30.8万) Down综合征(21.7万) G-6PD(17.7万) 这五种缺陷占所有出生缺陷(全部或部分来源于遗传的25%) 7000多种出生缺陷(全部或部分来源于遗传)被确认 BCL11A HMIP HBB 其他未知基因 环 境 先天性心脏病 (104万) 神经管缺陷 (32.4万) 血红蛋白病 (30.8万) Down 综合症 (21.7万) G-6PD (17.7万) 遗传病对人类的危害 先天性出生缺陷占4%-6%(80-120万残疾儿/年),有结构或功能异常,70%-80%与遗传因素有关。 自然流产约占全部妊娠的7% ,50%-62%是由于染色体畸变所致。 活产中还有部分至青、少年及成人期才发病(精神分裂症、遗传性小脑型运动失调症

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