题目-中期测试题.pdfVIP

医学遗传学期中测试 1、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在 A ．中期Ⅱ B．后期Ⅱ C. 末期Ⅱ D．后期Ⅰ 2、下列哪种突变可引起移码突变？ A 转换和颠换 B 颠换 C 点突变 D 缺失 E 插入3个核苷酸 3、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 4、在常染色体显性遗传病的系谱中，若 患者表现为散发病例（即患者双亲未受 累），可能的原因是：（ ） A 、新的突变 B、外显率低（顿挫型） C、延迟发病 D、生殖系嵌合体 E、以上均正确 5、如果父母的血型分别是A 型和B 型，则 其子女可能有的血型为（ ）。 A 、A 型、O 型、AB 型 B 、B 型、O 型 C 、O 型、AB 型、A 型 D 、A 型、B 型、O 型、AB 型 E 、B 型、AB 型、A 型 6、两个都是黑尿症( AR)基因携带者的男女 结婚，他们的孩子患黑尿症的概率是 ( ) A 、100％ B、75 ％ C、50 ％ D、25 ％ E、12．5 ％ 7、关于外显率的描述，正确的是：（ ） A 外显率指在一个群体中有致病基因的个体 中，表现出相应病理表型人数的百分率 B 不完全外显中，外显率介于0和100%之间 C 是引起不规则显性的原因之一 D 未外显的个体称为顿挫型 E 以上均正确 8、断裂基因转录的正确过程是 ( ) A 、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾 →mRNA E、基因→mRNA 9、不规则显性是指 ( ) A 、隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B、杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C、致病基因突变成正常基因 D、致病基因丢失，因而表现正常 E、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性 基因未能形成相应的表现型 10、经检测发现，某个体的细胞核中有2个 X小体，表明该个体一个体细胞中有____ 条 X染色体。 ( ) A 、1 B、2 C、3 D、4 E、以上都不是 11、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白 化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是 ( ) A 、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和aa E、aa和AA 12、一个色盲(XR)男子的父母、祖父母 和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是 色盲患者，这个男子的 ( ) A 、父亲是色盲基因携带者 B、母亲是色盲基因携带者 C、奶奶是色盲基因携带者 D、外祖父是色盲基因携带者 E、爷爷是色盲基因携带者 13、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特 征 ( ) A 、男女发病机会均等 B、系谱中呈连续传递现象 C、患者都是纯合体(AA)发病，杂合体(Aa)是携 带者 D、双亲无病时，子女一般不会发病 E、患者的同胞中约l ／2发病 14、从系谱分析角度考虑，下述哪种疾 病的男性患者远多于女性患者：（ ） ①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑 ④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素D性佝偻病 A ①②④ B ①③④ C ②③⑤ D ④⑤⑥ E ③④⑥ 15、已知先天聋哑的发病率为1/10000， 系谱如下，请问Ⅳ1的发病风险为：（ ） A 、1/50×1/50×1/4 B、1/3×1/3×1/4 C、1/3×1/50×1/4 D、1/2×1/8×1/4 E、2/3 ×1/50×1/4 16、现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1