动脉硬化性脑梗死及人类MHC-DRB1-基因多态性关联探究.docVIP

动脉硬化性脑梗死及人类MHC-DRB1*基因多态性关联探究 　【摘要】 目的 探讨中国北方汉族人动脉硬化性脑梗死（atherothrombotic cerebral infarction，ABI）易感的分子机制和确立一种较为实用的人类主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）-DRB1*等位基因的检测方法。方法 采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP）基因分析方法，对36例ABI患者及32例无血缘关系的健康人的MHC-DRB1*各等位基因进行了检测分析，并将该方法与其他3种检测MHC基因的方法进行对比。结果 结果表明，MHC-DRB1*0301基因与ABI呈正相关（RR=5.46，P＜0.05），其他MHC-DRB1*各等位基因均无统计学差异。结论 本项研究结果提示MHC-DRB1*0301基因可能是北方汉族人ABI的致病易感基因之一，为揭示ABI的发病机制中免疫遗传学机制所起的作用提供了重要信息和依据。尽管目前MHC-DR基因分型方法已有多种，但本文所采用的方法具有快速、简便、准确和可靠等优点，值得推广应用。 【关键词】 MHC-DRB1*；脑梗死；易感基因 MHC-DRB1*gene polymorphism in patients with atherothrombotic cerebral infarction 【Abstract】 Objective To observe the correlativity between MHC-DRB1*gene polymorphism and atherothrombotic cerebral infarction（ABI）.Methods MHC-DRB1*gene polymorphism in 36 patients with ABI and 32 normal control subjects were analyzed by using the polymerase chain reaction/sequence specific primer（PCR/SSP）technique.Results The frequency of MHC-DRB1*0301 allele was significantly higher in patients than that in the controls，RR of ABI patients was 5.46，P＜0.05.Conclusion These findings further verify that immunogenetics play a predominant pathogenetics role in a subset of ABI patients.Individuals carrying MHC-DRB1 *0301 alleles may be susceptibility gene to ABI.This method is more specific，sensitive，simple，rapid and accurate，and could be applied to the routine clinical detection. 【Key words】 MHC-DRB1*; cerebral infarction;susceptibility gene 目前，心脑血管疾病死亡率已跃居各类疾病死亡之首，尤其是在北方寒冷地区，是严重威胁人类健康的常见病，而脑血管病由于其复发率高、致残率高，严重危害着中老年人的生命健康。多项研究结果表明，脑血管病与遗传因素有关，动脉硬化性脑梗死（atherothrombotic cerebral infarction，ABI）是一种多基因遗传性疾病，具有强烈的遗传易感性［1，2］。人类组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是人类最高多态的遗传系统，与疾病的遗传直接相关，其在多基因遗传性疾病中起到重要作用。本文对我国北方汉族ABI患者及健康人，采用先进的聚合酶链反应-序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP）技术，从DNA水平上探讨ABI的易感基因，为诊断、治疗及预防提供科学依据。 1 对象与方法 1.1 研究对象 ABI组：按照1996年全国脑血管病学术会议修订的诊断标准［3］，并经CT或MRI证实。选择ABI患者36例