肝豆状核变性ppt模板1.pptVIP

临床与病理 本病又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。 由于肝脏合成血浆铜蓝蛋白的能力下降，引起肝脏、大脑基底节区和角膜的铜沉积，亦可累及额叶皮质、红核、黑质及齿状核及肾等处。 临床与病理 脑部受累部位变性、萎缩、胶质增生，甚致缺血坏死、软化。以豆状核软化、角膜色素环（K-F环）及小叶性肝硬化肝硬化为三大主征。 好发于10～25岁青少年，约1/3有家族史。病状有震颤、僵直与多动症，精神障碍，有肝硬化和角膜色素环表现。 影像表现（CT） 壳核最早变性，且病变最明显，表现为两侧对称性片状或裂隙样低密度。 低密度区还可累及苍白球、尾状核、齿状核、红核、额叶和丘脑等。 部分还可见尾状核、大脑和小脑萎缩。 增强扫描病灶强化。 影像表现（CT） 影像表现（MRI） 最常见的异常改变是T2WI显示高信号，以豆状核受累最多见。 T1WI高信号，主要见于苍白球，常见于肝豆状核变性合并肝功能衰竭者。 T2WI低信号，常见于基底区。 （目前认为MRI信号改变是铜异常沉积引起局部神经组织变性水肿、髓鞘脱失、胶质增生所致） 影像表现（MRI） 肝豆状核变性诊断依据 临床有锥体外系病状为主的神经系统障碍表现，肝硬化和角膜缘K-F环（呈绿色色素环）。 生化检查发现铜蓝蛋白低于20mg/dl，血清铜氧化酶活性低于正常值，血清总铜量低于正常值的50%，尿铜＞100ug/dl。 具有典型CT及MRI表现。 THANK YOU 肝豆状核变性（Wilson 病） （Hepatolenticular degeneration） 病史 F 31，身体及头部不自主抖动和不能行走，进行性加重3年。 病史 M 12岁口齿不清伴左侧肢体无力5月 T1WI T2WI