假性甲状旁腺功能减退症1例报告并文献复习.docVIP

假性甲状旁腺功能减退症1例报告并文献复习[关键词] 假性甲状旁腺功能减退症；低钙；癫痫 甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或者PTH外周作用缺陷所致的一种疾病，以神经肌肉兴奋性增高为主要表现，以低钙血症和高磷血症为主要生化特征。 1 临床资料 患者男性，23岁，因“面部、手足阵发性抽搐半月”入院。患者入院前半月开始无诱因出现反复阵发性面部、手足抽搐，发作前感口周麻木，发作时双手呈“鹰爪样”，持续约1-2小时，伴出汗，无意识障碍，在门诊查血钙1.2mmol/l，甲状旁腺激素（PTH）50.07pmol/l，给予口服葡萄糖酸钙3-4片3/日、钙尔奇D600mg1/日治疗，症状好转。既往体健，否认甲状腺手术或颈前部放射治疗等病史。入科查体：神清，步入病房，生长发育正常。甲状腺无肿大，束臂加压试验（Trousseau征）阳性，面神经叩击试验（Chvostek征）阳性，四肢关节无畸形，肌力正常，双侧肌腱反射（++）。辅助检查：动脉血气分析示：血钾3.12mmol/l，游离钙0.79mmol/l，总二氧化碳21.5mmol/l；甲功五项正常，肌酸激酶575mmol/l，血钙1.2mmol/l，血磷1.9mmol/l，血钾3.3mmol/l，PTH50.07pmol/l，尿钙0.91mmol/24小时，尿磷11mmol/24小时。心电图、脑电图、腹部超声未见异常，颅骨、腰椎骨质未见异常。诊断：⑴假性甲状旁腺功能减退症⑵低钾血症。给予高钙低磷饮食，口服葡萄糖酸钙1.5g每日3次，钙尔奇D600mg每日2次，维生素AD胶丸1粒每日2次及补钾等治疗后，症状控制，复查血钙1.6mmol/l，血磷1.6mmol/l，血钾正常，PTH34.91pmol/l，尿钙1.04mmol/24小时，尿磷18mmol/24小时。患者经治疗后症状明显缓解，随访半年未出现抽搐发作。 2 讨论 常见的甲状旁腺功能减退症有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿性甲旁减，少见的包括假性甲状旁腺功能减退症（PHP）、假-假性甲状旁腺功能减退症、假性-特发性甲旁减等。假性甲旁减是一种具有甲旁减症状和体征的遗传性疾病，是靶器官对PTH无反应致甲状旁腺增生，PTH分泌增多。依照注射PTH后有无尿磷增加和尿cAMP增高反应将PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型。PHPⅠ型对上述2项试验均无反应，最为常见。根据PHPⅠ型患者PTH受体-腺苷环化酶复合体中G蛋白是否正常，将Ⅰ型PHP又分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc型。Ⅰa型又称遗传性骨营养不良症，表现为圆脸，矮胖身材，皮肤粗糙、干燥，齿列紊乱，双手诸骨短小，以拇指和第4、5掌骨为著，智力低下，大多数患儿3-4岁以后出现抽搐，发作时肌肉痉挛、疼痛，肢体麻刺感，脑基底节区双侧对称多发钙化，关节周围软组织和皮下出现多个坚硬无痛推之可活动的皮下小节，皮下小节活检为软组织钙化、骨化；Ⅰb型对PTH抵抗，无特殊的躯体畸形表现；Ⅰc型也有典型的特征性躯体畸形表现，分子机制尚不明确，可能与GNAS1基因有关[1]。PHP临床表现主要与高血磷、低血钙有关，高血磷携带钙离子向骨及软组织沉积，骨转换减慢，部分患者骨密度增加，皮肤、血管壁和脑可有钙盐沉着。血钙降低时神经肌肉兴奋性增高，可致麻木、肌肉痉挛、手足抽搐。PHP症状与血钙降低水平有关，血钙轻度降低时，仅有手指、脚趾及口周的感觉异常。较严重的病例可出现肌肉痉挛、腕足痉挛、喉哮鸣以至惊厥[2]。当血钙降低到≤2.0mmol/l，可出现典型的手足搐搦症状，呈鹰爪状，严重者引起肘关节屈曲，上臂内收，紧靠胸前，此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲。肠痉挛可出现腹痛、腹泻。发作过程中成人意识始终清醒，小儿可不省人事，症状可持续数分钟，数小时，也可至几天。心肌累及时呈心动过速，心电图示QT间期延长，伴异常T波。束臂加压试验（Trousseau征）阳性，面神经叩击试验（Chvostek征）阳性。精神症状：头痛、焦虑、烦躁、幻觉及性格改变，有时误诊为癔症。较为严重的神经症状为癫痫，可以是大发作型、小发作型或颞叶癫痫，甚至为患者的首发症状或主要症状。癫痫样发作患者脑电图表现：主要呈阵发慢波，单一或多发棘波，或二者兼有，或爆发性慢波以尖波等癫痫样放电改变[2]。还可有外胚层器官营养性损害：表现有白内障，皮肤粗糙、脱屑，头发粗、干燥易脱落，指甲薄脆易裂、有横沟，牙齿易脱落，牙釉质发育障碍。异位钙化：钙质沉着在皮下、血管壁、肌腱、四肢及关节周围的软组织中，可引起关节僵直疼痛。有人认为钙化灶的部位与病程有关，病程在数年以内者钙化常在基底节区，病程在10年以上者除苍白球外，壳核、尾状核、丘脑、内囊、小脑等部位也出现钙化[3]。有研究发现，PHP患者肌酸激酶、乳酸脱氢酶增高[4]。本病例肌酸激酶