血液生化5年制20101117.pptVIP

2、珠蛋白的合成； 高铁血红素对起始因子2的调节, 促进珠蛋白的合成 。 高铁血红素 2C + cAMP-2R eIF-2激酶 （无活性） 　eIF-2 （有活性） eIF-2— （无活性） P + － ATP ADP ATP ADP + eIF-2激酶— （有活性） P R2C2 (PKA) 受血红素调控 珠蛋白合成过程见后。 血红蛋白病是常见的遗传病 珠蛋白基因突变是本病的基础, 已知珠蛋白基因突变有800多种。 1. 地中海贫血；是α或β珠蛋白基因的缺失或点突变，导致肽链的合成障碍，使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型, 以α地贫血和 β地贫血常见。 α地贫 ; α珠蛋白基因大片段缺失 α珠蛋白基因5%缺失 α珠蛋白基因终止密码突变 β地贫 ; β珠蛋白基因点突变、小片段缺失, 或大片段缺失 β链生成完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。 2、镰状细胞性贫血（sickle-cell anemia) 由β链基因点突变引起 谷氨酸是二羧基酸而缬氨酸是中性氨基酸, 取代的结果降低Hb-S的负电荷。 使相邻的四聚体易于聚合，会改变红细胞形状、变得较僵硬,容易嵌在毛细血管中,造成多处器官损害。 镰形红细胞较脆、寿命短和易于破裂,从而导致贫血。 血浆药物结合蛋白的基因多态性 ?? 药物与血浆蛋白的结合，是决定药物分布和作用的一个重要因素。 可与药物结合的主要血浆蛋白为白蛋白（albumin）和α1酸性糖蛋白（α1－acid glycoprotein，AAG）。 白蛋白主要结合酸性类药物，而AAG主要结合中性和碱性类药物。 这两类蛋白质的质和量的改变，是导致血浆蛋白与药物结合能力个体差异的主要原因。 在肾功能衰竭、肝硬化等疾病条件下，白蛋白水平会下降，而在感染或风湿性疾病所致的炎症反应中，AAG水平可增高。 * 肝豆状核变性 ( wilson 病)；遗传性铜代谢障碍，因肝细胞溶酶体不能将来自铜蓝蛋白的铜排入胆汁，导致铜在肝、肾、脑及红细胞中聚积，发生铜中毒。 出现溶血性贫血、肝硬化，神经系统症状。角膜内铜的沉着出现绿色或金黄色的色素环，（Kayse Fleischer环），是本病的特征。服用D-青霉胺鳌合铜离子对此病进行治疗。 * 生物化学学习内容 一、生物大分子的结构与功能 蛋白质（包括酶）的结构与功能 ( 核酸的结构与功能 ) 二、物质代谢 糖、脂类、蛋白质、氨基酸、核苷酸，代谢相互联系及调节 三、组织器官生化特点 血液、肝脏、细胞外基质-- 工作分子 结构与功能相适应 可调节性 1. 代谢途径中关键酶的作用 ； 2. 代谢途径中的重要中间产物 ； 3. 不同代谢途径相互联系交织成网 ； 3. 为适应生物学功能而受调节控制; 血液的生物化学 Biochemistry of Blood 第四军医大学基础部 生物化学与分子生物学教研室 刘新平 凝血 输送 O2 、CO2 各种营养物质和代谢产物 糖、脂类、蛋白质等 红细胞 流动性 第一节 血浆蛋白 的种类及功能 第二节 红细胞物质 代谢的特点 第三节 凝血与抗凝血 的动态平衡 血液 血浆, 血清 电泳技术： 带电粒子（离子）在电场中移动的现象。利用带电粒子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术。 1937 年瑞典学者 A.W.K.蒂塞利乌斯设计制造了移动界面电泳仪 ，分离了马血清白蛋白创建了电泳技术。 血浆中有多少蛋白质？ 它们来自哪？ 它们的功能是什么？与人体的疾病有什么关系？ 电泳支持物; 滤纸、 醋酸钎维素薄膜、 琼脂糖、 聚丙稀酰胺凝胶--- 第一节 血浆蛋白 Plasma Proteins pH 8.6 巴比妥溶液 蛋白质 等电点 分子量 清蛋白 ?1 球蛋白 ?2 球蛋白 ? 球蛋白 ? 球蛋白 4.64 5.06 5.06 5.12 6.35-7.3 69000 200000 300000 90000-150000 156000 1. 醋酸纤维素薄膜电泳分类： （一） 按电泳方法分类 ? ? ? 球蛋白