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先天性心脏病临床诊治进展作者单位：543000 广西梧州市人民医院 通讯作者：黄庆飞 【摘要】 先天性心脏病是小儿时期最常见的危害最重的心血管疾病。我国的发病率较高。随着科学技术的不断发展，超声彩色多普勒显像、MRI、CT，先天性心脏病的影像学诊断模式发生了很大的变化；对先天性心脏病病理生理、遗传因素和环境因素深入研究，极大地提高了先天性心脏病的临床介入、外科手术治疗水平。 【关键词】 先天性心脏病； 外科手术； 介入； 诊断学 随着现代医学模式的转变，出生缺陷已逐渐成为我国围生期儿童死亡的主要原因，而先天性心脏病几乎占据了主要出生缺陷疾病的1/3【sup】［1］【/sup】。先天性心脏病（CHD）简称先心病，是小儿时期最常见的危害最重的心血管疾病。我国的发病率占全部活产婴儿的0.7%～0.8%【sup】［2］【/sup】。近年来，随着科学技术的不断发展，CT及MRI对大血管及周围血管的显示达到心血管造影的效果，超声心动图仍是最好的诊断方法，早期进行先天性心脏畸形的解剖、血流动力学及功能诊断技术有了新进展；对先天性心脏病病理生理、遗传因素和环境因素深入研究，极大地提高了先天性心脏病的临床治疗水平。 1 CHD影像学诊断研究进展 近年来随着超声彩色多普勒显像、MRI、CT，先天性心脏病的影像学诊断模式发生了很大的变化【sup】［3］【/sup】。多普勒和彩色血流显像技术是早期发现和诊断CHD最有价值的无创伤性方法，不仅能够实时显示CHD的病理解剖形态，还可以测定心脏腔室大小、室壁厚度，并对心功能进行评价，但对复杂型心脏畸形的空间结构显示存在局限，对复杂型CHD的心功能测量准确性较低。吴越等【sup】［4］【/sup】对50例患有先天性心脏病复杂畸形的患者术前均行多层螺旋CT、超声心动图以及心血管造影检查，结果发现，多层螺旋CT在心外血管结构的显示上较超声心动图有优势，而超声心动图对心内结构的评价更准确；多层螺旋CT与超声心动图联合应用可提高小儿先天性心脏病诊断准确率。孙立军等【sup】［5］【/sup】对经外科手术治疗的复杂性先天性心脏病患者158例进行影像诊断，结果示，CVDI的诊断符合率显著高于TTE和EBT。陈国珍等【sup】［6］【/sup】采用受试者工作特征（ROC）曲线分析法评价复杂型先天性心脏病（先心病）影像诊断方法的应用价值，结果示对复杂型先心病心内及大血管根部畸形诊断首选超声，当要进一步明确畸形空间位置、立体形态时可加做RT-3DE；而对心外血管畸形诊断MRI、多层螺旋CT准确性高，在某种程度上可替代心血管造影。 2 CHD基因遗传学研究进展 随着分子生物医学理论研究与技术的突飞进展，人们逐渐认识到许多先天性心血管疾病是由于一些基因结构和表达异常引起，是环境因素与遗传因素共同作用所致的多基因遗传病。以往研究表明，Cited2敲除小鼠可伴有多种心脏畸形在胚胎期即可致死【sup】［7］【/sup】，因小鼠遗传基因与人类具有较高的同源性，提示Cited2突变可能是人类先天性心脏病发生的原因之一。杨晓菲等【sup】［8］【/sup】通过对先天性心脏病患儿Cited2基因突变分析，在4例CHD患儿发现3个新的Cited2编码链突变，首次在1例镜面右位心伴法洛四联症、1例主动脉瓣狭窄患儿各自发现1个新的点突变（e.550G＞A；c.574A＞G），推测CBP/p300结合序列的功能改变导致人类先天性心脏病的发生。杨奕清等【sup】［9］【/sup】应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序以识别基因突变；克隆GATA4基因，通过定位诱变获得相应的突变体，应用脂质体将GATA4基因重组表达质粒及心房利钠肽基因启动子启动绿色荧光蛋白表达的报告载体转染HeLa细胞；应用逆转录-PCR研究GATA4基因突变对其编码的转录因子的活性的影响。结果发现，在1例天性室间隔缺损患者的GATA4基因发现1个新的杂合错义突变c.191G＞A；细胞表达分析显示GATA4突变G64E使转录因子的活性降低。 3 CHD介入治疗研究进展 近年来，随着实验、临床和介入材料的研究进展，尤其是Amplatzer封堵器的临床应用，CHD介入治疗的种类和数量迅速增加，许多病变的介入治疗可替代传统的外科开胸手术，使一些先天性心脏病的传统治疗方法发生了根本性的转变。其中房间隔造口术是最早报道的用于复杂先天性心脏病姑息性治疗的介入性治疗方法，该技术是通过球囊导管或微型切割刀撕裂并扩张房间隔。谢静等【sup】［10］【/sup】通过经胸超声心动图（TTE）选择适合封堵的先天性心脏病患者636例，其中动脉导管未闭（PDA）228例，房间隔缺损（ASD）168例，