儿科8~10章总结比较全面第七版5年制临床专业.docVIP

遗传性疾病 一、21-三体综合征 【临床表现】 1．智能落后 2．生长发育迟缓 3．特殊面容 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸、关节松弛 4．皮纹特点 可有通贯手和特殊皮纹。 5．伴发畸形 如先心、甲低、白血病 【实验室检查】 1．细胞遗传学检查 根据核型分析可分为三型： （1）标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％;减数分裂使染色体不分离所致 （2）易位型：约占2.5％～5％，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。 （3）嵌合体型：此型约占2％～4％，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不 分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体。 2．荧光原位杂交 以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水 细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。 【诊断与鉴别诊断】 诊断：临床特点+染色体检查 鉴别诊断:先天性甲状腺功能减低症:后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。 【遗传咨询】 ①母亲年龄在35岁以上 ②已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 ③有染色体畸变家族史 ④父母一方系表型正常的平衡易位携带者 ⑤经常接触放射线或化学物质的孕妇 【产前筛查】 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free β hCG/E3 【治疗】 ①尚无有效的治疗方法 ②预防感染 ③加强教育 ④伴发畸形者，手术矫正 苯丙酮尿症 概念：PKU是可治的氨基酸代谢病；具常染色体隐性遗传病 缺乏：苯丙氨酸羟化酶（PAH）；四氨生物蝶呤（BH4） 结果：苯丙氨酸不能转变为酪氨酸 表现：智能低下；惊厥发作；色素减少 分型：典型型和BH4缺乏型 【临床表现】 患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显，表现为： 1．神经系统 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧 郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。 2．皮肤 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较 常见。 3．体味 由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。 【实验室检查】 1．新生儿疾病筛查 新生儿哺乳3天后，针刺足跟采集外周血 2．苯丙氨酸浓度测定 3．尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH） 一般用于较大儿童的初筛。 4．尿蝶呤图谱分析 主要用于PKU的鉴别诊断。 5．DNA分析 【诊断与鉴别诊断】 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊 断与治疗，以避免神经系统的损伤。 PKU需与以下疾病鉴别： 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占PKU的10%左右，诊断主要依靠HPLC测定尿蝶呤谱。 【治疗】 1．疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄愈小，预后越好。 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸， 根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在300μmol/L以下，直至 分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。 6．对诊断BH4缺乏症患者，治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食治疗。 免疫性疾病 概述 ①免疫是机体的生理性保护机制，其本质为识别自身，排除异己； ②具体功能包括防御感染，清除衰老、损伤或死亡的细胞，识别和清除突变细胞。 ③免疫功能失调可致异常免疫反应，既变态反应、自身免疫反应、免疫缺陷和发生恶性肿瘤。 ④免疫系统的组成：免疫器官和组织，免疫细胞，免疫活性分子 ⑤免疫器官：中枢免疫器官：骨髓和胸腺（T、B淋巴细胞分化成熟的场所） 外周免疫器官：淋巴结、脾（成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所） ⑥免疫活性分子 细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分