SH_F31_非伤害性孕血(胎儿)DNA检查.pdfVIP

  非伤害性母血（胎儿）DNA 检查    仅以孕妇血液作为化验样本    如何透过孕妇血液鉴定胎儿 DNA    胎儿物质能够提供有关成长中胎儿的资料，例如基因结构及性别。胎儿的基因物 质，早在怀孕初期已能于母亲的血液中检测得到。在怀孕期间，胎儿的细胞及 DNA 会穿过胎盘，进入母体血液循环系统中。这些通过血清游离 DNA 片段的检 测技术，早于 70 年代首次获得医学记录，目前已被全球广泛应用。采集孕妇血 液作为化验样本，过程既快速又安全，而且对母亲及胎儿均不会造成任何伤害。    1977 年，Leon. 等首先发现在癌症患者的血液中存在着大量从癌细胞中释放出来 的血清游离 DNA 片段。这项发现引起了医学界对血清游离 DNA 片段现象的关注。 在 90 年代，研究人员开始调查在不同周数的孕妇血液内是否同样存在着胎儿血 清游离 DNA。现在已证实，当怀孕周数推进期间，整体胎儿血清游离 DNA 含量 会相应的增加。而且，随着 DNA 技术（例如：DNA 提取、扩增、生物酶技术） 和检查方法渐趋成熟和不断的提升，现在这项非伤害性母血（胎儿）DNA 检查方 法已非常可靠和费用亦较以前便宜，所以这项方法也开始受到广泛应用。    在孕妇的血液中，有几种不同的胎儿细胞类别在运行，包括淋巴细胞、粒细胞、 有核红细胞，以及滋养层细胞。在胎盘成长期间产生的胎儿细胞，最能够解释胎 儿细胞如何进入母亲的血液循环中。  现有的胎儿样本采集程序    1）孕妇血液    各种样本采集方法中最简单的程序，只需以注射器抽取孕妇少量血液，过程只需 一至两分钟，绝无风险。    2 ）绒毛取样术    绒毛取样术是在成长中的胎盘内，抽取一小部分胎盘组织作为化验的样本。医生 会把探针穿过孕妇腹部，抽取绒毛样本，并以超声波扫描器监测探针，确保不会 伤害胎儿。绒毛取样术是相对较安全的样本采集技术，但仍然会引起 1%的流产 机会。    3 ）羊膜穿刺术    羊膜穿刺术通常在怀孕期第十五至二十周进行。医生通过超声波确定胎儿和羊水 位置，然后放入探针，经过孕妇腹部及子宫，到胎盘抽取羊水样本化验。羊膜穿 刺术同样是相对较安全的样本采集技术，但与此同时，亦有轻微导致流产的风险。    4 ）脐带穿刺术    脐带穿刺术在怀孕期第十八周或以后进行。医生会把探针经过孕妇腹部，再进入 脐带，抽取脐带血作化验样本。    总结    孕妇血液是最快捷及伤害程度最低的样本采集方法，并不会对胎儿及母亲造成伤 害。而绒毛取样术、羊膜穿刺术及脐带穿刺术都存在一定程度的流产风险，几率 介乎 0.5%至 2.0%。与上述三种技术比较，抽取孕妇血液的过程几乎全无风险。 此外，孕妇血液与早至怀孕期第八至九星期，已能提供可靠的化验结果（表一）。    表一 详列各种样本采集方式参数的比较    绒毛取样术 孕妇血液 羊膜穿刺术 脐带穿刺术 （CVS） 对胎儿风险 没有 低 低 低 伤害性 没有 有 有 有 取样孕周 8 至 9 孕周起 11 至 13 孕周 15 至 20 孕周 18 至 24 孕周 约 9ml 孕妇 15-20mg 15-20ml 样本 胎儿脐血 血液 绒毛 羊水 流产风险 0% 1.00% 0.50%