XHMedGenet_脊肌萎缩症宣教手册2010版.pdfVIP

上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 疾病宣教手册 上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 疾病宣教手册 脊肌萎缩症（SMA ） 2010 版 遗传疾病宣教手册的制作目的是为了给遗传疾病的患者、家属、非专科 的医疗工作者以及希望对该疾病有所了解的公众提供准确和实用的疾病信 息，指导对疾病诊断、治疗、预后、预防的正确认识，并提供本科室的相关 诊疗信息。该手册的制作是公益性质的，在编制者允许的范围内，发布和使 用是无偿的。制作该手册是本科室工作人员在科学知识和医学常识普及方面 所尽的社会义务，手册编制人员并不承担任何相应的责任。编制者尽可能保 证手册中所传达信息的准确性，但是编制者不保证手册中没有任何错误，且 该手册不是医疗文书，不具备法律效率，编制者不承担可能由此而引发的任 何潜在的法律纠纷。如手册中有任何错讹，欢迎读者通过网站留言或其他方 式向编制者提出。该手册的版权和解释权归上海市儿科医学研究所细胞遗传 研究室所有。 ©2010 上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 1 上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 疾病宣教手册 什么是脊肌萎缩症（SMA ）？ 脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, 以下简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病 之一，人群发病率约为1/10,000。其发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害。我 们平时的各种运动都离不开肌肉的收缩，而肌肉只有在接受了控制肌肉的神经细胞的命令之后 才能正确地完成动作。这种控制肌肉运动的神经细胞被称为“运动神经元”，它们存在于人体 的脊髓之中。在患有SMA 的患者体内，这些运动神经元的功能发生了障碍，无法向它们控制 的肌肉发送相应的运动命令，于是肌肉无法正常收缩，人也就不能完成相应的运动。中国有一 句古话，叫“拳不离手，曲不离口”。无论什么东西，不用的时间长了自然就会退步。对于人 体也是如此。由于肌肉长期不能正常收缩，久而久之其收缩的功能发生退化，肌肉逐渐失去正 常的外形而变得松散、薄弱，形成了所谓的“废用性萎缩”。肌无力和肌萎缩是 SMA 患者最 明显可见的表现，因为这些症状根本上是由于脊髓中的运动神经元发生了问题而引起的，所以 这种疾病就被称为“脊肌萎缩症”，即表示由于脊髓神经细胞的损害而导致肌肉萎缩。 怎么会得 SMA ？ SMA 的核心问题是脊髓运动神经元功能发生障碍。研究发现绝大多数的SMA 是因为脊髓 运动神经元中一种叫做“运动神经元存活蛋白”的蛋白质缺陷引起的。“运动神经元存活蛋白” 在运动神经元向肌肉发放信号的过程中起作用，这种蛋白的功能缺陷直接导致了肌肉收缩的障 碍。那么为什么“运动神经元存活蛋白”会有缺陷呢？作为现代生物学的常识，每一个蛋白质 都是由相应的基因编码的，“运动神经元存活蛋白”的问题也和相应的编码基因相关。编码“运 动神经元存活蛋白”的基因被称为SMN1 基因。SMN1 基因负责通过一系列步骤最终生成“运 动神经元生存蛋白”。目前的研究已经证实， SMN1 基因缺陷是大部分SMA 的根本病因。 在正常人体中存在两个相同的 SMN1 基因，它们都可以完整地编码“运动神经元生存蛋 白”。如果其中一个SMN1 基因发生了问题，另一个基因还可以很好地完成自己的任务，起到 “补偿”的作用，并不影响肌肉的运动。这种体内带有一个异常SMN1 基因的人被称为是“携 带者”，他们并不表现出SMA 的临床症状，而是表现得和正常人一样。SMA 携带者在人群中 的频率是1/50。如果人体中的两个SMN1 基因都发生了问题，这时候就无法形成完整的“运动 神经元存活蛋白”了。这种具有两个有问题的SMN1 基因的人就成为了SMA 的患者，表现出 SMA 的临床症状。 2 ©2010 上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室 疾病宣教手册 如何知道自己的孩子是或不是 SMA 患者？ SMA 患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩。由此使得患者不能正常站立、行走， 甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。最初的判断一般都是由 经过专门训练的