PALB2 基因 rs249954 位点单核苷酸多态性与.PDFVIP

中国普外基础与临床杂志 2017 年x 月第24 卷第x 期 • 1 •   ·论 著· PALB2 基因 rs249954 位点单核苷酸多态性与 乳腺癌发病风险关系的 meta 分析 武亚运，王进，董晓强，何宋兵，赵鑫 苏州大学附属第一医院普外科（江苏苏州  215006 ） 【摘要】   目的    探究乳腺癌易感基因 PALB2 rs249954 位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。 方 法    检索中国知网（CNKI）、万方、中国生物医学文献数据库（CBM）、PubMed、Embase、Cochrane Library、Science Direct 及 Web of Science 数据库，有哪些信誉好的足球投注网站国内外有关乳腺癌 PALB2 rs249954 位点单核苷酸多态性的文献，依据纳入 标准、排除标准以及质量评价原则，筛选出符合要求的文献，使用 Stata 14.0 软件进行 meta 分析并对发表偏移进 行评估。 结果    共纳入 7 篇符合要求的研究，累积乳腺癌病例 3 247 例，累积对照 3 294 例。meta 分析结果显示， 等位基因模型〔T vs C ：OR=1.14 ，95% CI 为（0.95 ，1.37），P=0.156 〕、显性基因模型〔  CT+TT vs CC ：OR=1.22 ， 95% CI 为（0.97 ，1.54），P=0.088 〕、隐性基因模型〔  TT vs CT+CC ：OR=1.11，95% CI 为（0.84 ，1.45），P=0.464 〕、共  显性基因模型 CC vs TT 〔OR=0.79 ，95% CI 为（0.54 ，1.15），P=0.226 〕及共显性基因模型 TT vs CT 〔OR=0.95 ， 95% CI 为（0.82 ，1.11），P=0.523 〕的合并 OR 值均无统计学意义；共显性基因模型 CC vs CT 〔OR=0.82 ，95% CI 为（0.67 ，1.00），P=0.048 〕的合并 OR 值具有统计学意义，但敏感性分析示结果不具有稳定性；超显性基因模型 的合并 OR 值具有统计学意义〔CC+TT vs CT ：OR=0.85，95% CI 为（0.77 ，0.94 ），P=0.001 〕，相比于 CC+TT ，CT 杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。 结论    PALB2 rs249954 位点的突变型 CT 杂合子基因型相对于 CC+TT 基因型可增加乳腺癌的发病风险。 【关键词】  乳腺癌；PALB2 ；rs249954 ；多态性；meta 分析 Association between a single nucleotide polymorphism in PALB2 rs249954 and breast cancer: a meta-analysis WU Yayun, WANG Jin, DONG Xiaoqiang, HE Songbing, ZHAO Xin Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, Jiangsu 215006, P.R.China Corresponding author: ZHAO Xin, Email: zhaox@suda.edu.cn 【Abstract 】 Objective    To explore the association between a single nucleotide polymorphism in PALB2 rs249954 and breast cancer. Metho