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安徽农业科学,JournalofAnhuiAgri.Sci.2008,36(29):12706—12707。12719 责任编辑 张杨林 责任校对 张士敏 哺乳动物性别决定的分子模型与性别鉴定方法研究 张秀华 ,陆春梅 (1.新乡医学院生命科学技术系,河南新乡453003;2.新乡医学院公共卫生系,河南新乡453003) 摘要 介绍了几种哺乳动物性别决定的分子模型,阐述 了性别鉴定的方法及现状,指出性别鉴定方法的研究可用于胎儿性别鉴定、司法 中人性别鉴定,对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。 关键词 性别决定;基 因;哺乳动物 中图分类号 $865.3 1 文献标识码 A 文章编号 0517—6611(2008)29—12706-02 StudyonMolecularModelandtheSexualIdentificationM ehtOdf0rMalnmal ZHANG Xiu—huaetal (DepartmentofLifeSciencesandTechnology,XinxiangMedicalUniversity,Xinxiang,Henan453003) Abstract Molecularmodelofthemamma1sexualidentificationwasintroduced.Themethodandcurrentstatusofsexualidentificationwere expatiated.Genderidentificationmethodscouldbeusedforthestudyonfetalsexdetermination.genderidentificationofhumaniustice.Itwas ofgreatsignificance orthesexualdifierentiation.abnormaldevelopmentandotherclinicaldiagnosisandtreatment. KeYwords Sexualdetemr ination;Gene:Mammalian 1990年性别决定基因的发现是哺乳动物性别决定研究 在雄性中,SRY基因抑制 了SOX3,使 SOX9启动了睾丸 领域的一项重大突破。近年来 ,SRY(Sex—determiningregion 决定作用,睾丸发育;在雌性中,无 SRY,SOX3抑制了SOX9 ofYchromosome)基因的定位使性别决定机理的研究又取得 的功能,从而抑制了SOX9对睾丸决定的启动作用,无睾丸发育。 突破性进展。随着性别决定机理研究的深入,性别鉴定的方 2 性别鉴定的方法及现状 法也得到同步发展,尤其是PCR技术和微卫星标记的应用, 性别鉴定可以在不同的水平上进行,过去主要通过人类 使性别鉴定技术达到使用化的应用阶段 。 学方法、性染色体检测、性激素测定等方法进行鉴定。这些 1 哺乳动物性别决定的分子模型 方法或因标本的人类学标记已经破坏而无法进行 ,或因判断 1.1 DSS甚 因模型 1994年Bmdoni等提出的模型认为, 指标的界限不明确而不能得到准确的结论 ,在实际运用 中的 DSS是睾丸发育的抑制基因,SRY可以阻遏或对抗DSS基因 价值有限。随着分子遗传学、发育生物学及相关学科的发 的产物。但DSS连锁于x染色体上,存在着剂量效应 。当 展,人们对性别分化的认识提高到分子水平,性别鉴定的方 DSS存在2个活性拷贝时,SRY的剂量不足以抑制DSS的作 法也随之发展到分子水平 。目前已发展了许多性别鉴定的 用,则DSS多余产物将使雄性特异基因受到部分抑制。这个 方法。 模型很好地解释了Xp重复弓I起的SRY XY女性性反转,因 2.1 细胞生物学方法 (胚胎细胞染色体核型分析法) 该方 为 DSS正好位于Xp21.3。 法通过核型分析进行性别鉴定。它主要包括 以下几个过程: 1.2 Jimenez等的模型 1996年 Jimenez等提出了一种关 从胚胎上分割几个胚胎细胞 ,并与有丝分裂抑制剂秋水仙素 于雄性途径基 因(MPGs)和雌性途径基 因(FPGs)的新模 共培
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