成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征（附2 例报告）.pdfVIP

临床神经病学 2013 26 4 期 杂志 年第 卷第 2·51 · · · 论著 成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学 特 ( 2 ) 征 附 例报告 ， ， ， ， ， ， 吴红然 刘星 卜一 孙丽燕 吴东霞 郭艳苏 宋学琴 【 】 。 2 摘要 目的 探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征 方法 回顾性分析 例成年发病 。 2 ， 。 的肌原纤维肌病患者的临床资料 结果 例患者表现为近端或远近端肌肉无力 进行性加重 光镜下可见 ， 。 1 肌纤维内和肌膜下颗粒样或团块样物质沉积 免疫组化为结蛋白 电镜发现 例肌膜下及肌原纤维间存在大 ， 1 ，Z 。 。 小不一的包涵体 另 例肌原纤维排列紊乱 线不规则样增粗 常见突变基因检测未见异常 结论 成人 ， ， 发病的肌原纤维肌病临床无特异性表现 其病理学特征为肌纤维内可见异常物质沉积 电镜发现肌原纤维间 Z 。 包涵体结构或 线异常 【 】 ; ; ; 关键词 肌原纤维肌病 结蛋白 临床特点 病理学 【 】Ｒ746 【 】A 【 】1004-1648 (2013)04-0251-03 中图分类号 文献标识码 文章编号 Clinical and pathological features of myofibrillar myopathy with adulthood onset (report of 2 cases) WU Hong-ran，LIU Xing ，BU Yi ，et al． Department of Neurology ，the Second Hospital of Hebei Medical University ， Shijiazhuang 050000 ，China Abstract :Objective To investigate the clinical and pathological features of myofibrillar myopathy (MFMs) with adulthood onset． Methods Clinical data of 2 MFMs patients with adulthood onset were analyzed retrospectively． Ｒesults The 2 patients were proximal or proximal-distal muscle weakness ，and became progressively sever． Particulate or ball depositions was found in muscle fiber and sarcolemma under light microscope． Immunohistochemical staining showed the depositions were desmin． Variably-sized inclusion bodies were in muscular mant