TRPV1基因多态性与慢性咳嗽相关性-第三军医大学学报.DOC

儿童非特异性慢性咳嗽病因随访及与TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点多态性关系研究 张小宁1，杨娟3，罗征秀2，罗健2，任洛1，李博1， 陈坤华2，符州2，陆权4，刘恩梅2 1儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆市（儿童发育重大疾病诊治与预防）国际科技合作基地, 重庆（400014） 2 重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心，重庆（400014） 3 河北省儿童医院重症监护病房，河北（050000） 4上海交通大学附属儿童医院呼吸科, 上海（200040） 【摘要】 目的 研究瞬时感受器离子通道受体1 (transient receptor potential vanilloid-1, TRPV1) 基因与儿童非特异性慢性咳嗽相关性。方法 采用聚合酶链反应限制性酶切片段多态性 (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对195例非特异性慢性咳嗽患儿及205例正常对照儿童进行TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型和等位基因分析。结果 195例非特异性慢性咳嗽患儿病因分布如下：咳嗽变异性哮喘（CVA）患儿96例（49.2%）、咳嗽变异性哮喘合并上气道咳嗽综合征（CVA+UACS）患儿48例（24.6%）、感染后咳嗽患儿34例（17.4%）、上气道咳嗽综合征（UACS）患儿17例（8.7%）。 TPPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型：rs222747（CC、GC、GG）；rs222748（CC、TC、TT）；rs8065080（CC、TC、TT）。非特异性慢性咳嗽组和正常对照组比较rs222747位点基因型(P=0.022)、rs222748位点基因型(P=0.038)、rs8065080位点基因型（P=0.034）经多重检验校正差异均无统计学意义。结论非特异性慢性咳嗽患儿中CVA、UACS、呼吸道感染和感染后咳嗽是引起儿童慢性咳嗽的主要病因TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点基因型(可能与非特异性慢性咳嗽的发生无关。 【关键词】 慢性咳嗽；瞬时感受器离子通道受体1；基因多态性 【中图分类号】 R725.6 Etiology Distribution of Nonspecific Chronic Cough in Children and its relationship with TRPV1 gene polymorphisms at position rs222747, rs222748, rs8065080 Zhang Xiaoning1，Yang Juan3，Luo Zhengxiu2，Luo Jian2，Ren Luo1，Li Bo1， Chen Kunhua2，Fu Zhou2，Lu Quan4, Liu Enmei2 1 Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing，CSTC2009CA5002, Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders , Chongqing，400014, P.R.China. 2 Department of Respiratory Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing，400014, P.R.China. 3 Intensive Care Unit 2, Childrens Hospital of Hebei Province, Hebei Province, 050000, P.R. China 4 Department of Respiratory Medicine, Children’s Hospital of Shanghai Jiaotong University, Shanghai, 200040, P.R. China 【Abstract】Objective To investigate the relationship between transient receptor potential vanilloid 1 (TRP