S08神经肌肉接头病(20130228学生教案)汇编.ppt

周期性瘫痪Periodic paralysis * Topics about MYOPATHIC DISORDERS Periodic paralysis周期性瘫痪 Hypokalemic periodic paralysis低钾性~ Hyperkalemic periodic paralysis高钾性~ Normokalemic periodic paralysis正常血钾性~ * 以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组肌病。 发作时大都伴有血清钾含量的改变。 按血清钾的水平可将本病分为： Hypokalemic periodic paralysis（低钾型~） Hyperkalemic periodic paralysis（高钾型~） Normokalemic periodic paralysis（正常血钾型~） * 低钾型周期性瘫痪Hypokalemic periodic paralysis * 常染色体显性遗传，编码骨骼肌钙离子通道α1亚单位基因突变,致病基因位于1q31。 我国以散发多见。 与血K+含量有关。饱食后肝细胞、肌细胞合成糖原，钾离子进入细胞，诱发疾病。 低钾型周期性瘫痪病因和发病机制 * 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被空泡分隔。 空泡由肌浆网终末池和横管扩张形成，内含透明的液体和糖原颗粒。 低钾型周期性瘫痪病理 * 低钾型周期性瘫痪临床表现 20~40岁，男性。年龄↑→→发病次数↓。 诱因：饱餐、过劳、寒冷、剧烈运动、酗酒等 。 四肢对称性弛缓性瘫痪（软瘫）：下肢重于上肢，近端重于远端；脑神经支配肌肉、呼吸肌常不受累。 夜间或清晨起床时发病。病程持续6~24小时。 * 发作期血清钾低于3.5mmol/L。 心电图呈低钾性改变，u波出现，T波低平，P-R、Q-T延长。 肌电图显示肌电位幅度降低或消失。 低钾型周期性瘫痪实验室检查： * 四肢对称性弛缓性瘫痪，无意识障碍和感觉障碍。 低血钾（低于3.5mmol/L）。 心电图呈低钾性改变 （家族性 +/- ）。 补钾治疗迅速有效。 低钾型周期性瘫痪诊断： * GBS MG 急性脊髓炎 其它可能继发低血钾的疾病：甲亢性周期性瘫痪、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、失钾（噻嗪类利尿剂、皮质类固醇、胃肠道疾病） 低钾型周期性瘫痪鉴别诊断： * 低钾型周期性瘫痪治疗： 口服补钾，可顿服10%氯化钾20-50ml(2-5g)，24小时内再分次口服，总量为 10g/24h。以后继续服用30-60ml/d（3-6g/d）直至好转，逐渐减量。 重症患者可以10%氯化钾10-15ml加入500ml液体静脉点滴，同时口服10%氯化钾。 呼吸肌麻痹者辅助呼吸。心律失常者纠正心律。 * 低钾型周期性瘫痪预防发作： 甲亢性周期性瘫痪治疗甲亢。 少食多餐，低钠高钾饮食，避免过劳、酗酒。 频繁发作者可口服钾盐（3-6g/d ）;或口服碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺125-250mg，tid-qid；或螺内酯200mg,bid * * * * * * * * Gowers sign * 翼状肩胛 * 翼状肩胛 双侧臀肌假性肥大 * Becker型肌营养不良症Becker Muscular Dystrophy, BMD X-性连锁隐性遗传。 表现特征与DMD类同。 但发病年龄较大（5-15岁，多12岁以上）。 进展缓慢，12岁尚能行走。 心脏损害轻，智能正常。 预后较好，接近正常生命年限。 * 面－肩－肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral Dystrophy, FSHD 常染色体显性遗传。 发病年龄以青春期最多，男女均可罹患。 面部表情肌无力、萎缩，眼睑闭合、吹口哨、鼓腮困难，口轮匝肌假性肥大,口唇显得增厚而微噘，“肌病面容” 肩胛带肌肉萎缩，产生“翼状肩胛”。 三角肌、肱二头肌、肱三头肌、胸大肌上半部肌肉萎缩 肌电图为肌原性损害。血清肌酶正常或增高。 基因诊断： 4q35 3.3kb/KpnⅠ酶片段重复8次，正常10~100次。 生命年限接近正常。 * 肢带型肌营养不良症Limb-Girdle Dystrophy，LGD 常染色体隐性或显性遗传（不符合前三型但有肢带肌无力的患者）。 骨盆带肌肉萎缩，腰椎前凸，鸭步步态。下肢近端无力，上楼困难。 肩胛带肌肉萎缩，举臂困难，出现“翼状肩胛”。 肌电图呈肌原性损害。心电图正常。 血清肌酶常显著增高。 * 眼咽型肌营养不良症Oculopharyngeal Dystrophy 常染色体显性遗传。 青壮年（30~50岁）发病。 对称性的眼外肌无力：上睑下垂、眼球运动障碍 咽喉部肌无力：吞咽困难、构音不清。 也可有面肌、肢体近