二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用_谢平原.pdfVIP

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2017-06-29 发布于浙江
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二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用_谢平原.pdf

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二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用_谢平原

中国实用妇科与产科杂志2016年3月第32卷第3期 ·247· 产物其保真度并非100％，这些都可能会影响到微 [3] TreffNR，NorthropLE，KasabwalaK，etal.Singlenucleotide 阵列诊断分析的准确性。虽然目前尚未见SNPar⁃ polymorphismmicroarray-basedconcurrentscreeningof 24- chromosomeaneuploidyandunbalancedtranslocationsinpreim⁃ ray进行PGD的误诊率的相关报道，但是SNParray plantationhumanembryos[J].FertilSteril，2011，95（5）:1606- PGD误诊的风险仍然值得我们关注。 1612.e1-2. [4] LiG，JinH，XinZ，etal.IncreasedIVFpregnancyratesaftermi⁃ 4 SNParray在PGD中的应用及展望 croarraypreimplantationgeneticdiagnosisduetoparentaltrans⁃ SNParrayPGD 目前主要应用于染色体易位、 locations[J].SystBiolReprodMed，2014，60（2）:119-124. 倒位、数目异常、植入前遗传学筛查（PGS）及单基 [5] DahdouhEM，BalaylaJ，AudibertF，etal.Technicalupdate:pre⁃ implantationgeneticdiagnosisandscreening[J].JObstetGynae⁃ 因病等。近年来，越来越多的文献报道了采用 colCan，2015，37（5）:451-463. [9] SNParray进行单基因病PGD。Handyside等采用 [6] TreffNR，SuJ，TaoX，etal.Accuratesinglecell24chromosome 核型定位（karyomapping）的方法首次将SNParray aneuploidyscreeningusingwholegenomeamplificationandsin⁃ 应用于单基因病PGD。核型定位的原理是通过连 glenucleotidepolymorphismmicroarrays[J].FertilSteril，2010，锁分析，利用SNP的遗传标记确定携带缺陷基因 94（6）:2017-2021．的染色体。利用这些标记可看到致病的基因所在 [7] PapenhausenP，SchwartzS，RishegH，etal.UPDdetectionusing homozygosityprofilingwithaSNPgenotypingmicroarray[J].Am 的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还