【疾病名】先天性半侧肥大.PDFVIP

【疾病名】先天性半侧肥大 【英文名】congenital semihypertrophy 【缩写】 【别名】Klippel-Trenaunay-Weber syndrome；Klippel-Trenaunay-Weber 合征；骨肥大性毛细血管瘤综合征；克-特-韦三氏综合征；血管扩张性肢体肥 大症 【ICD 号】Q79.8 【概述】 先天性半侧肥大 (congenital semihypertrophy)的发生率为1/8.6 万，绝 大多数为散发病例。Wagner于 1839年首先报道。其不仅有上肢或下肢肥大畸 形，也可同时合并其他畸形。如在Beckwith-Wiedemann综合征患者可表现为脐 突出、舌肥大、巨人症、低血糖、器官肥大、肾脏畸形以及半侧肥大。1900年 Klippel和Trenaunay，1907年Weber报道了类似病例，故称之为Klippel- Trenaunay-Weber综合征，特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的 血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症(hemangiectatic hypertrophy)。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上 肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内 脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之 为先天性半侧肥大。 【流行病学】 无相关资料。 【病因】 许多原因可引起半侧性肥大，如内分泌异常、血管异常、淋巴异常、自主 神经功能障碍、胚胎发育异常，以及遗传因素等。但本病的真正原因至今仍不 明了。 【发病机制】 有的学者认为，半侧肥大与胎儿在形成过程中处于一种不平衡状态有关； 亦有的学者则认为，是受精卵分成两个大小不同的细胞所致。 【临床表现】 1.症状、体征 患者常表现为整个身体的一侧增大畸形，躯干两侧不对 称，上下肢、外生殖器两侧不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一 侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。 临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和脊柱侧凸(图 1)。有近 10%～ 15%的患者智力发育差，有 50% 的患者同时伴有并指、多指、多乳头、先天性心 脏病等。 2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。 【并发症】 可并发先天性心脏病。可出现骨盆倾斜和脊柱侧凸。 【实验室检查】 无相关实验室检查。 【其他辅助检查】 四肢 X 线检查 ，可发现左右肢体、长短、大小不一致。 【诊断】 本病诊断一般不难 。 【鉴别诊断】 与下列疾患进行鉴别： 1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。 2.垂体功能亢进引起的巨人症。 3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。 【治疗】 如下肢长度差别小，短肢可用加厚鞋底，以达到两侧平衡；下肢两侧长度 差别明显，超过 3cm时，可行患侧股骨下端或胫骨上端骨骺止长术，也可行健 侧肢体延长术 。对其存在的软组织畸形可予整形术等。 【预后】 一般预后良好。 【预防】 无相关资料。