第三章单基因病一-课件.pptVIP

4.纯合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是相同的，称为纯合子（Homozygous），这样的个体称为纯合体（Homozygotes） 5.杂合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是不同的，称为杂合子（Heterozygous），这样的个体称为杂合体（Heterozygote） 6.基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。也认为是在个体特异性的遗传位点上的等位基因 7.表现型（Phonotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或几个特殊基因可见的表达。 二. 基因的概念 基因是遗传的基本单位 (重组单位,突变单位,功能单位) 是负载特定遗传信息的DNA片段 在一定条件下可以表达,从而控制或调节生物体的性状 基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。复制的起点由特定的碱基序列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始进行。 基因表达（gene expression）：是把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。 基因表达包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA；②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列 基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，依各自所携碱基的不同，可以分成A、G、C 、T 4种。将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链。它们的排列顺序是DNA遗传的核心。 基因的种类 结构基因---决定某种蛋白质或酶分子结构的基因 调控基因---调控结构基因表达的基因 只转录而不翻译的基因---指专门转录tRNA，mRNA，rRNA的基因，它们并不翻译，参与蛋白质的生物合成 基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。内含子在转录后的加工中会被切除。 断裂基因的结构 转录及其加工过程 基因的生物学特性 DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。 三．人类基因组 人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。 基因组的组成 人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。 单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。 重复多拷贝序列：分散地穿插于整个基因组中，根据复性的速度不同，又可分为简单序列DNA和中度重复DNA。 简单序列DNA（simple-sequence DNA）：以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数长度可达105bp，多位于染色体的异染色质区。 某些存在于基因组的间隔序列和内含子等非编码区内的简单序列DNA被称为微卫星DNA（microsatellite DNA），它们在人类基因组中出现的数目和频率不同，表现为多态性，为人类遗传分析提供了大量的多态遗传标志，可用于基因定位、群体进化以及基因诊断等研究。 中度重复DNA（intermediate repeat DNA）：约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布于整个基因组的不同部位。DNA的长度可短至100bp～500bp，称为短分散元件（short interspersed element），也可长达6000bp～7000bp，称为长分散元件（long interspersed element）。 四．基因突变 Gene Mutation 诱发基因突变的因素 根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱