遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展.pdfVIP

J Med 主堡匡堂重堡堂壹!量型o”生兰月第3t鳖第1期ChinGenet，February ·综述· 遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展 朱羚 曹聪 孙吉吉 高涛 梁晓阳 聂志鹏 冀延春 蒋萍萍 管敏鑫 310058杭州，浙江大学遗传学研究所，浙江大学医学院遗传学系(朱羚、曹聪、孙吉吉、 梁晓阳、聂志鹏、冀延春、蒋萍萍、管敏鑫)；310009杭州，浙江大学医学院附属第二医院眼科 (高涛) 通信作者：蒋萍萍，Email：ppjfang@zju．edu．cn DoI：10．3760／cma．i．issn．1003—9406．2017。01．028 【摘要】遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变 性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多 个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供 了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今 后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。 【关键词】遗传性视网膜病变≠致病基因； 基因治疗 基金项目：国家支撑子课题(2012BAl09803)；国家自然科学基金 inresearchon and forinheritedretinaldiseasesZhu Progress pathogenicgenesgenetherapy Ling，Cao Cong， Sun Tao，Liang Zhipeng，JiYanchun，Jiang Minxin Jiji，Gao Xiaoyang，Nie Pingping，Guan [nstitute School 310058，China(Zhu ofGenetics，ZhejfangUniversityofMedicine，Hangzhou，Zhejiang L，CaoC，Sun JJ，LiangXY，NieZP，JiYC，JfangPP，GuanMX)；DepartmentofOphthalmology。 TheSecond School A{{tliatedHospital，ZhejfangUniversityofMedicine，Hangzhou，Zhejiang310009， China(GaoT) Corr已spo竹di”gauthor：JiangPingping，Email：ppjiang@zJ“．edu．cn retinal retinitis [Abstract]Inheriteddiseases(IRDs)，includingpigmentosa，Ushersyndrome，Cone- Rod macular amaurosis，Leber’S degenerations，inheriteddystrophy，Leber’Scongenital hereditaryoptic arethemostcommonandsevere of oculardiseases．Sofarmorethan200 neuropathy typeshereditary havebeenidentified．Withthe ofthe andmechanismsof genes growingknowledgegenetics pathogenic numberof