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医学遗传学 复习提纲 免责声明：本资料仅供临床医学10级学习交流使用，基本覆盖上课重点。由于课程的特殊性，特列成专题形式，个专题中重复部分在相应专题中都会覆盖。凡应只使用本资料应试而造成的一切不良后果，均由使用者承担，本人不承担任何责任。 1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2、遗传学：遗传物质的结构或功能改变引起的疾病。 3、再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中在发生的风险率。 4、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。 5、断裂基因、外显子、内含子：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因。编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。 6、遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。 7、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。 8、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。 9、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。 10、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。 11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。 12、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 13、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 14、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产生的差异。 15、外显率：是指在一定环境条件下，某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 16、顿挫型：在具有某一显性基因的个体中不表现显性性状的个体。 17、基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状。 18、遗传异质性：是指一种遗传性状可以由多个不同的基因改变所引起和控制。 19、从性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 20、限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 21、完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同的遗传方式。 22、不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间的遗传方式，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 23、拟表型/表型模拟：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 24、遗传早现：是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度逐代增加的现象。 25、延迟显性：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病的这一显性形式。 26、共显性：是指是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。 27、遗传印记：是指一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同的这种现象。 28、X染色体失活：即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。 29、微效基因/累加基因/累加效应: 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因。但是若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应，所以这些基因也成为累加基因。 30、多基因遗传：性状或疾病的