医学遗传学4.docVIP

第一章 名词 1、医学遗传学medical genetics 是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是遗传病。是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2．先天性疾病congenital diseases 出生前即已形成的畸形或疾病。 3．家族性疾病 familial diseases 表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者 问答 1、①遗传病的传播方式垂直传递：一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②遗传病的数量分布：患者在亲族代和子孙中是以一定的数量比例出现的，即患者和正常的成员间有一定的数量关系。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状； 家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史； 一般认为遗传病是没有传染性的，基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因，但在目前已知的疾病中，有一种疾病既是遗传病又具有传染性即人类朊蛋白疾病，如疯牛病、克－雅综合征等。 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病。先天性疾病不一定都是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。 3（1）、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。（2）、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 （3）、遗传和环境双重影响发病:多基因病。（4）、基本由环境因素决定: 如外伤、人为因素。 第二章 一、名词 1．基因Gene：基因是具有特定遗传信息的核酸分子（DNA或RNA）片段。决定一定功能产物。这种功能产物主要是蛋白质和RNA。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所学的临接DNA序列。 3．动态突变??dynamic mutation：由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增。 4．基因家族gene family：由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因。 5、整码突变codon mutation：在DNA链密码子之间出现一个或几个密码子的插入或丢失，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。 四、问答 1．减数分裂在遗传学上的意义 )保持物种的稳定性: 2n——n——2n 2)是形成生物个体多样性的基础；机制涉及染色体分离与随机分配和同源染色体的非妹妹染色单体之间的交换 。 3)Meiosis中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。 2. 意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。 3．何谓RNA编辑？其生物学意义？ RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑的生物学意义主要表现在：通过编辑的mRNA具有翻译活性； RNA编辑的多种形式将极大地增加mRNA的遗传信息量。 使该mRNA编辑能被通读；在一些转录物5`末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性； RNA编辑可能与生物进化有关； RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA储藏的遗传信息。 第三章 一、名词 1等位基因：位于同源染色体相同位置的一对基因 2．遗传异质性genetic heterogeneity 同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。 3．交叉遗传criss-cross inheritance 男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。 4．近亲婚配consanguineous marriage 指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。 5．外显率penetrance 不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。