第12章_遗传病的诊断与防治 医学遗传学.pptVIP

一、环境保护 注意畸形儿的产生 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠(氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。 星期六婴儿 即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。 先天梅毒患儿 梅毒是传染性疾病，可以通过胎盘传染给下一代，出现死产、早产或先天性梅毒儿，即胎传梅毒。引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。 弓形虫 化学致畸因子 主要来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。 为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。 二、 遗传病的群体普查 1.遗传病的普查 指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。 普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境（农村、城市）等。 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 登记时要求内容准确、全面，至少包括： 2 遗传筛查 对某地区（人群）的某基因位点进行普查。及早发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况（基因频率），以发现该病的发病规律及流行特点。 遗传筛查的基本条件： （1）已明确的遗传病 （2）有一定的发病率 （3）早期缺乏特殊的症状体征 （4）危害严重 （5）可以治疗 （6）有可靠、廉价,适合大规模进行的方法 三、 婚 前 检 查 是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。 (一) 婚前检查的内容 1.询问病史 2.体检 (二) 婚前检查的意义 1.询问病史 健康情况及患病史 近亲结婚史 遗传病或遗传缺陷家族史 先天畸形、精神病、传染病史 2.体检 全身检查、生殖系统检查、实验室检查 婚前检查的意义 发现某些不宜结婚、暂时不宜结婚者 婚后不宜生育或暂时生育时必须进行产前诊断的疾病 生育时必须进行产前诊断的疾病 案例 小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。第二个孩子在临产前胎死腹中。小娟夫妇在绝望中开始思考：是不是我们有什么问题？医生给他们作了多项化验，又详细询问了双方家族病史，得知女方的父亲患有血友病。 请解答以下问题：1.本病是遗传病吗？有什么遗传规律？2.婚前检查能预防患儿出生吗？3.小娟怎样才能生出健康的孩子？ 案例分析 血友病属于XR遗传病，根据家系谱特征，小娟父亲基因型XhY 小娟父亲 XhY 小娟 XHXh 小娟儿子 XHY或XhY 小娟女儿 XHXh或XHXH 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。 四、 产 前 诊 断 是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。 （一）产前诊断的对象 (二) 产前诊断的方法与应用 （一）产前诊断的对象 夫妇之一有染色体畸变或平衡易位携带者 35岁以上的高龄孕妇。 夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇。 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。 X-连锁遗传病基因携带的孕妇。 有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 羊水过多的孕妇。 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 不该发生的悲剧 刘女士的儿子出生才三个月就被诊断为地中海贫血病患儿，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元，经济上已不堪重负。如果不及时输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让刘女士懊悔