第一章.优生学概述课件1.pptVIP

第一章 概述 1.1优生学的发展简史 1.2影响优生的因素 1.2.1遗传因素 1）单基因病 * * （1）常染色体显性遗传病单基因病（AD) 致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状 成骨不全 短指症 （2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR) 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病 婴儿黑朦性痴呆 肝豆状核变性 （3）X连锁显性遗传（XD） 控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称 （4）X连锁隐性遗传（XR） 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为 (5）Y-连锁遗传 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。 （6）线粒体病 Leber遗传性视神经病 2)多基因病 人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因的作用都是微小的。 微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的 累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可 以形成一个明显的表型效应 3）染色体病 21三体综合征 4）体细胞遗传病 体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤 1.2.2 非遗传因素 影响优生的非遗传因素： 1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫 2）化学因素：甲基汞、铅 3）物理因素：射线、电离辐射 4）药物因素：反应停、雌激素 5）其他，吸烟、酗酒 1.3 我国遗传病及出生缺陷的现状 1.3.1遗传病的相对发病率增高 20世纪初： 新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为0.5%（占1/30)； 20世纪70年代： 新生儿死亡率为1.5%，其中死于遗传病的为0.5%（1/3），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了10倍 *