populationgenetics遗传学.pptVIP

Chapter 9.Population Genetics 群体遗传学的重要地位 本章主要内容 ? Hardy-Weinberg平衡定律 ? 改变群体基因频率的因素 一、几个重要的概念 ◆ 群体遗传学（population genetics）：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。 ◆ 基因型频率（genotype frequency）：一个群体中某一基因座上各种等位基因组合间的比率。任一基因座的各种基因型频率之和等于1。 ◆复等位基因（multiple alleles）：一个座位上有两个以上等位基因。 ◆群体均数（population mean）：群体中控制性状的基因座各种基因型个体的加权平均数。 实例: 400头猪中发现一对等位基因A和a,其中AA型个体200头,Aa型个体100头, aa型个体100头.求猪群中三种基因型的频率和两个等位基因的频率. 二、基因频率与基因型频率的关系 Genotype detection 基因型频率 一个群体内某种特定基因型所占的比例 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，等位基因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示： 基因频率 一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率(allele frequency) 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，等位基因(A, a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示： 例题：某一1000人群中MN血型的分布是 MM MN NN 250 500 250 M的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5 N的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5 三、 Hardy-Weinberg定律 遗传平衡定律的要点 在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2 非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到平衡 平衡群体鉴定 AA Aa aa 是否平衡 1. 0.5 / 0.5 - 2. 0.4 0.2 0.4 - 3. 0.25 0.5 0.25 + 群体遗传平衡的条件 群体遗传平衡定律的主要条件有： 随机交配 大群体 无突变 无选择 无其它基因掺入形式(最主要的迁移) 对一个基因座位而言 群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用 四、改变群体基因频率的因素 当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化 在下述因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用 1、基因突变 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料 突变能够直接导致群体基因频率改变 突变压(mutation pressure)： 因基因突变而产生的基因频率变化趋势 正反突变压 在没有其他因素影响时：设某一世代中，等位基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q 正反突变率分别为u, v，则： u A?=======?a v 在某一世代中： A?a的频率为pu(正突变压) a?A的频率为qv(反突变压) 突变压对基因频率的作用 经过一个世代，基因频率的改变为：Δp=pu-qv 即子代群体： P(A)=p-Δp P(a)=q+Δp 当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即： Δp=pu-qv=0(正反突变压相等) 因此在平衡状态下： 突变压对基因频率的作用 结论： 在没有其它因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率 例：u=1×10-6, v=5×10-7 ? p=33%, q=67%　　u=v=1×10-6 ? p=q=50% 由于大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。 4. Genetic defects Human 2、选择