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遗传病与人类优生 摘要：我国人多地少，计划生育一项长期国策提倡一对夫妇只生一个孩子。优生优育就。生育一个高质量的子女，培育出一个高素质的后代，无论对家庭和社会都具有重要意义。“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。先谈遗传与优生有什么关系。我们一般来说，要生育优良的后代必须要有优良的双亲。生育子女就如同农民种庄稼一样，要想获得优质高产，选择优良品种是关键。这是生物界普遍存在一种共同规律——遗传。 “种瓜得瓜，种豆得豆”就是对遗传规律的通俗说法。遗传的物质基础是位于细胞核内的脱氧核糖核酸(DNA)。每人都有自己的一套遗传物质，这套遗传物质有一半通过生殖细胞(卵细胞或精子)传给子女。基因无论好坏均可遗传给后代。人类有多种遗传性疾病，仅单基因遗传疾病就有6000多种。单基因性遗传病。当双亲之一带有某种隐性致病基因时，即便配偶正常，他们的子女也町能成为该种疾病基因的携带者，但可以不表现出发病状态。当双亲均携带有相同的隐性致病基因，而且两个相同的隐性基因遇到一起时，就会发病，在现实中他们的后代有1／4人可能成为遗传病患儿。 优生的措施是禁止近亲结婚，提倡适龄生育，女子在24-29岁，男子不超过50岁。 父代与子代之间可能有1／2的相同基因；表(堂)兄妹之间可能只有1／8的相同基因。近亲结婚后代患遗传病的可能性，要比非近亲婚配的高出150倍。我国政府明确规定禁止近亲结婚，道理也就在此。应尽可能选择亲缘关系较远的，最好是没有亲缘关系的。有遗传病家族史的夫妇，在生育前应进行“产前诊断”，以避免产生遗传病患儿。有些人认为“产前检查”就是“产前诊断”。其实两者是不同的。“产前检查”主要是了解孕妇情况，对胎儿只是一般检查；而“产前诊断”是针对胎儿而进行的特异性检查，要明确胎儿有无遗传病或先天畸形。 痴呆病人应禁止结婚。有些地方由于经济等方面原因而娶痴呆女为妻，这是千万要不得的。因此，在选择配偶时，在婚前选择对象时，就不能单纯地以貌取人，而应挑选身体健康并具有美好心灵的人做自己的配偶，这是保证后代健康的最基本条件。 目前，我国已具有对多种遗传病开展基因诊断的能力，如血友病、苯丙酮尿症等。尽管基因治疗为根治遗传病提供了可能，但我们还是应以预防为主，积极参与“产前诊断”。特别是有遗传病家族史的年轻夫妇。一旦发现胎儿患有某种严重的遗传病，应果断终止妊娠。 新生命的产生和孕育是一个极其复杂和微妙的过程，影响这一过程的任何因素都会影响胎儿的质量。尽管先天的遗传因素很重要，但这些遗传因素如何表现出来和表现到何种程度，还要取决于环境因素。因此，双亲的身体状况，生育年龄，受孕时间和妊娠期保健等对新生命质量都具有重要影响。打算当父母亲的男女双方应具备有良好的健康状况。这样才有可能提供高质量的生殖细胞，从而提高受精卵的生命力，为新生命的起步打下坚实的物质基础。千万不要在患病情况下受孕，也不要在酒后，吸烟后或疲劳状况下受孕，否则将影响卵子与精于质量，妨碍胎儿的发育。若是患病期间受孕，受孕者将不利于正常妊娠、分娩和抚育孩子等事项。从生理角度来讲，妇女从性成熟到绝经期大约30年时间均具有生育能力，但最佳的生育年龄为25—29岁，最晚也不宜超过35岁。25—26岁时，女性的生殪系统已完全发育成熟，是一生中生育最旺盛时期，且精力充沛，此时生育第一胎比较理想。如果第一胎生育失败，再想要第二眙时，应考虑到生育间隔问题，一般4年以后要第二胎为宜。男性具有生育能力的时间要比女性长，但男子到了55岁以后，精子的质量明显下降。引起胎儿发育不正常的因素很多。有外界因素如⑴烟、酒、药物、不当饮食；⑵不当运动、意外撞击；和内部因素如⑴急慢性疾病；⑵不良情绪等。胎儿4～9个月时，是大脑形成和发育的关键时期，如此时恰逢春暖花开，有利于孕妇进行室外活动，呼吸新鲜空气，欣赏大自然的无限春姿，这样不仅能够满足胎儿大脑发育所需要的氧气，还能保持孕妇愉快安宁的心情，对胎儿发育十分有利。故一般认为如能在12月或1月怀孕，秋天分娩较为理想。当一切就绪，新生命处于母亲“十月怀胎”过程中，孕妇提供的育儿环境至关重要。孕妇应注意自我保健，提高自身抵御疾病的能力，尽可能避免感染，特别是妊娠头三个月，胎盘尚未完全形成，胎儿易受影响。万一孕妇生病必须用药，应在医生指导下，合理用药，以便将药物对胎儿的影响降到最低。忌妊娠期接触有害有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤