遗传与优生考试.doc

1、人类遗传病分哪些种类？并举例说明各类型的遗传特征？ 1.1常染色体显性遗传软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 每个人的基因序列上都会有不同的缺陷，但是正常的人没有显现出来，因为基因的表现上，显性基因（正常基因）起决定作用。举例来说，正常人甲基因上某段有缺陷，我们用小写字母a来表示该缺陷基因，相对应的该段正常基因为大写字母A，那么甲的此段基因组合就是Aa；相类似的，乙在这同一段基因上有另外一种缺陷，用b来表示，正常为B，则乙的此段基因组合就是Bb。假如甲乙为异性，结合后产生的后代基因重组就出现AB，Ab，aB，ab四种可能形式，前3种都是正常的，而只要a与b不同，则ab也还是正常的。 不提倡近亲结婚的原因就在于，同源所产生的几个后代，可能出现相同的缺陷基因(a)，而相同的缺陷基因组合再次重组时，就可能将同一个基因缺陷纯化，即显示出缺陷(aa)。 举例说明。某人的父母是表亲（其父母为同祖父祖母或同外祖父外祖母，假设其父母的祖父祖母或外祖父外祖母带有a缺陷基因），那么此人的父亲可能遗传到a缺陷基因（Aa），而此人的母亲也可能遗传到a缺陷基因（Aa），则此人的父母近亲结婚产生的后代（此人）就会有AA，Aa，aa三种表现形式，aa就是有可能产生的有某种缺陷的后代。 另外需要指出的是，两个非同源的异性也可能带有相同的缺陷基因导致后代出问题，但是这种几率相当小；而两个同源的异性后代也不一定会出问题。 优生直接关系到人口素质的提高，乃至整个民族的前途。从广义来讲，还是关系到世界人口素质与前途的大事情。 　智力发育是优生学最关注的问题之一。人才是世界上所有资本中最宝贵的资本，国家之间的竞争说到底是人才的竞争。新技术革命推进了生产力的发展，现代化的生产设备对劳动者的文化素质要求越来越高，没有优秀素质的民族就将落伍于时代。人们要改造客观世界，要研究太空；同时也要研究自身和改造自己、提高自己。因此，要重视生命的产生--优生优生学的分类：优生学是一门综合性多学科的发展中的科学，目前可划分为以下领域：基础优生学。从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策，优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题。目的在于推动优生立法、贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质的目的。临床优生学。对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。 优生实际就是“健康地出生”，优生是每一对夫妇的愿望。近年来我国颁布了不少法律、法规，逐渐把优生优育工作法制化、规范化。我国的优生措施分为社会措施、个人措施、医疗措施。每一对夫妇只要遵循优生的要求、方法去做，就能达到优生的目标。 （1）社会措施。我国已在婚姻法等有关法律中规定禁止近亲结婚，禁止未经治愈的麻风病人或患有其他在医学上认为不应该结婚的疾病都要禁止结婚等等，使优生有一个法定的标准。 （2）个人措施。1）提倡婚前检查。 主要是对男女双方进行询问、身体检查，包括实验室和其他理化检查及时发现不能结婚、生