遗传4,5,6,8章.doc

1．染色质：在DNA处于不分裂状态时，这种无定形的、已被碱性染料着色的DNA和蛋白质的复合物，成为染色质。 2．染色体：当细胞进入分裂期，染色质经过一系列缠绕折叠过程凝缩成有固定状态的棒状物，则成为染色体。 3异染色体：异染色质多半位于染色体的着丝粒、折叠非常致密、在染色体上染色较深、而且在细胞分裂周期中致密程度很少发生变化。 4．常染色质：染色质的主要成分，染色较浅着色均匀。细胞分裂期间呈高度分散状态，占据细胞河内的大部分空间。 5．质粒：许多细菌除了染色体外，还有大量很小的环状DNA，即质粒。 6．线粒体基因：一般是一个环状DNA分子，一个细胞内有很多个线粒体基因组。 7．叶绿体基因组：一个罗楼的DNA环状分子，基因数目多余线粒体基因组。 8．端粒：端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸G的短的串联重复序列组成。伸展到染色体的3‘端。一个基因组内的所有端粒，即一个细胞内 不同染色体的端粒都是有相同重复序列组成，但不同染色体端粒的重复序列是各异的。 9．端粒酶：是一种蛋白质核酸复合物把以物种专一的一种內源RNA作为模板而合成的DNA片段，添加在染色体的3‘端。 10．构成染色体的三个元件：着丝粒、端粒、DNA复制起点 11．染色体组型：在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体称为染色体组型或核型。 12．染色体的改变：包括两大类：一是染色体数目的改变、二是染色体结构的改变。 13．数目改变包括整倍体和非整倍体。结构改变包括稳定畸变和不稳定畸变。稳定畸变可通过细胞分裂稳定的继续保留在子代细胞中，不稳定畸变则会在细胞分裂中丢失。稳定畸变包括缺失、重复、倒位、易位。不稳定畸变包括双这丝粒染色体、断片、环状染色体等。 14．缺失：指染色体的部分丢失。按照缺失的部位可分为中间缺失和末端缺失。 15．重复：指染色体的某一区域有额外的重复拷贝，可分正向重复和反向重复。 16．易位：相互易位指两条非同源染色体之间互换一个区段。就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换而重接。罗伯逊易位是指两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂丢失短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。这样，罗伯逊易位的个体所携带的染色体数目少一个。 17．倒位：是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒180°后重新连接而成。 18．点突变：也称单碱基对置换，两种方式：转换和颠换。 转换即一种嘌呤置换另一种嘌呤，颠换即嘌呤和嘧啶之间的互换。根据基因转录和翻译产生的蛋白质可以把点突变分为三种：同义突变、错义突变、无义突变。 19．DNA复制出错：DNA复制时容易出错的，其精确性取决于复制过程的保真性和错误修复系统的有效性。当复制过程有碱基的错误掺入，而且错误修复系统不能有效的矫正错配，就导致碱基对置换突变。 20．同源重组和非同源重组的区别：同源重组是依赖于大范围的DNA同源序列间的联会，重组可以发生再联会部位的任何位置上。非同源充足依赖于少量DNA同源序列之间的联会但联会只限于某些序列，而且也只是在这些序列中发生重组。 21．动态突变：又称基因组不稳定性，是指在人类神经系统遗传病的编码序列或是编码序列两边的序列中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种增加远远大于一般突变，所以称为动态突变。 22．表观遗传变异：指能通过减数分裂或有丝分裂传递的基因功能的变化。这种变化不涉及DNA序列的改变。 23．DNA甲基化：是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加到DNA分子中的碱基上，最常见的是加在胞嘧啶上，形成5-甲基胞嘧啶。 24．RNA编辑：基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失、插入、置换，基因转录物的序列不育基因编码序列互补，是翻译生成的蛋白质的氨基酸组成不同于基因序列中的编码信息，这种现象称为RNA编辑。 25．基因组：指单倍体细胞中所含的整套染色体。 26．DNA序列分类：基因组的DNA分子，可划分为基因内的编码序列以及基因内和基因间的非编码序列。 27．C值悖论：生物体的单倍体基因组所含的DNA的总量叫做C值。C值悖论指生物基因组的大小同生物在进化上的地位的高低无关。 28．卫星DNA：是一类高度重复序列，在氯化铯试验中，卫星带中的DNA就被称作卫星DNA. 29．并发率：表示干涉的大小，并发率越大，干涉越小。并发率=观察到的双交换律/ 两个单交换律的乘积，干涉=1-并发率。 30．基因克隆：是指从基因组中把某个基因分离出来后，再使之增殖成许多拷贝。 31．细胞分化是由细胞核和细胞质共同来决定的。 32．细胞程序性死亡：是一种理他型细胞死亡，局部的、个别的死亡有利于整体的或种群的存活。 33．同源异型基因：再胚胎体节划分以后，同源异型基因负责确定每一个体节的特征结构。该基因中有一个180个核苷酸的保守序列，编码60个氨基酸，这180个序列称同源框，60个氨基酸残基