应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断-.PDFVIP

维普资讯 中华围产医学杂志2002年 12月第 5卷第 4期 ChinJPerin! ! Ic! l§! ： · 论 著 · 应用 PCR—RDB技术对 l3地 中海贫血进行 快速产前基 因诊断 张宏秀 单可人 惠春林 何燕 袁筑华 窦友莲 曾金琳 谢渊 修瑾 【摘要】 目的 为了降低 p地 中海贫血重症患儿的出生率 ，达到优生的 目的。 方法 对 527对 孕妇及其配偶进行血液学筛查，用 PCR—RDB法对夫妇双方均为 p地中海贫血携带者的孕期夫妇进 行产前基因诊断 ，并取脐血验证结果。 结果 共筛出p地 中海贫血 阳性患者 28例 ，轻型p地中海贫 血阳性率为 2．66 。男女 阳性率为 1：1．15，4例产前基因诊断中，确定正常胎儿 1例 ，重症胎儿 3例 (纯合子 1例，双重杂合子 2例)，重 型p地中海贫血胎儿于诊断后两周 内终止妊娠。 结论 PCR— RDB技术可有效减少p地中海贫血重症患儿的出生 ，具有重要的优生学意义 。 【关键词】 p地中海贫血 ；聚合酶链反应；产前诊断 Rapid PrenatalGeneDiagnosisof Thalassem iawithPCR-RDBAssay ZHANG H ongxiu，SH AN Keren，HUlChunlin，etal-DepartmentofObstetricsand Gynecology，Tong{iHospital，Tong{i MedicalCollege，HuazhongUniversityofScienceandTechnology，Wuhan430030，China [Abstract] Objective Toreducethebirthrateof thalassemiamajorandimprovethequality ofpopulation． M ethods 527pregnantwomenandtheirspouseswerescreened at12～ 26weeksof gestationw ithhematologicaldatatofindOUtcarriersofB-thalassemia．ThebloodsamplesoftheCOU— pieswhowerebothcarriersw ereanalyzed withPCR—RDB method forprenatalgenediagnosis．The umbilica1blood sampleswere examined tO prove the results． Results Therewere 28 cases of thalassemiaOUtof1054individuals，thepositiveratewas2．66 ；theratioofmaletOfemalewas 1／1．15．Astheresultofprenatalgenediagnosis，amongfourfetusesatrisk，onewascompletely norma1while three were with thalassemia major (one homozygous and two compound heterozygous)who were aborted within 2 weeksafterprenatalgenediagnosis． Conclusions It suggeststhatthePCR—RDBassayiseffectiveinpreventingthebirthof thalassemiamajorandhas clinicalsignificancein improvingthepopulation quality． [Keywords] beta—Thalassemia；Polymerasechainreaction；Prenataldiagnosis f}-地 中海贫血是一种遗传性疾病 ，世界上约有 资料和方法 一 亿以上的人 口携带这种疾病 的突变基 因[1]。在我 国多见于广东、广西、云南、贵州 等省 [2]，发病率高 一 、 筛查对象