第七章染色體数目变异.pptVIP

;第一节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征;怎么判断染色体组;通常用“x”表示一个染色体组, 一个属的染色体基数 例如小麦属x=7 一粒小麦：2n=2x=14 二倍体 二粒小麦：2n=4x=28 四倍体 普通小麦：2n=6x=42 六倍体 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同 ;二、整倍体 整倍体：染色体数是x整倍数的个 体或细胞 一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。 二倍体：具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体;二倍体和多倍体;同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体 ，一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA → AAAA AA × AAAA → AAA → AAAAAA ;异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体 ，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 AA × BB → AB → AABB AABB × CC → ABC → AABBCC AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB 同源异源八倍体 ;图 7－1 多倍体染色体组的组合 ;三、非整倍体 非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于2n的非整倍体 亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体 双体：2n的正常个体 ; 三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ ;图 7－2 非整倍体的几种常见类型 ;三体（trisomy，2n+1） （1）21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点. 精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。 ;21-三体即Down氏综合征;; 染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。 ; 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。 ;第二节 整倍体 一、同源多倍体 同源组：同源多倍 体的体细胞内同源 染色体数不是成对 出现，而是三个或 三个以上成一组 1、形态特征 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚;巨大性;;不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较 ;2、基因剂量 一般基因剂量增加，生化活动随之加强 二倍体基因型：AA, Aa, aa 同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aaa 三式 复式 单式 零式 同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式;二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型 例如 菠菜是雌雄异株的植物 ♀是XX型， ♂是XY型 同源四倍体植株： XXXX、 XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY ♀ ♂ 这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定效应 ;3、联会和分离 联会特点： 同源组的同源染色