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医学分子生物学习题集 （参考答案） 第二章 基因与基因组 一、名词解释 1. 基因 (gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或 RNA 序列信息及表达这些信息 所必需的全部核苷酸序列。 2. 断裂基因 (split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不 连续，称为断裂基因。 3. 结构基因 (structural gene)：基因中用于编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列为结构基因。 4. 非结构基因 (non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的 DNA 片段，含有基因 调控序列。 5. 内含子 (intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。 6. 外显子 (exon)：真核生物基因内的编码序列。 7. 基因间 DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。 8. GT-AG 法则 (GT-AG law)：真核生物基因的内含子 5′端大多数是以 GT 开始， 3′ 端大多数是以 AG 结束，构成 RNA 剪接的识别信号。 9. 启动子 (promoter)：RNA 聚合酶特异识别结合和启动转录的 DNA 序列。 10. 上游启动子元件 (upstream promoter element )：TATA 合上游的一些特定的 DNA 序列， 反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。 11. 反应元件 (response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特 异 DNA 序列。 (A)12. poly 加尾信号 (poly(A) signal) ：结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT 或 T 富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在 mRNA 3′端加约 200 个 A。 13. 基因组 (genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。 14. 操纵子 (operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下 游转录终止信号组成的基因表达单位。 15. 单顺反子 (monocistron)：一个结构基因转录生成一个 mRNA 分子。 16. 多顺反子 (polycistron)：原核生物的一个 mRNA 分子带有几个结构基因的遗传信息， 利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。 1 17. 转座因子 (transposable element)：能够在一个 DNA 分子内部或两个 DNA 分子之间移 动的 DNA 片段。 18. 转座子 (transposon)：转座因子的一种类型，大小通常为 2-20kb，常带有抗性基因等 其它基因。 19. 基因家族 (gene family)：是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 20. 基因超家族 (gene superfamily)：由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同 源，但它们的功能不一定相同。 21. 假基因 (pseudogene)：基因家族中与有功能的基因相似，不表达有功能的基因产物。 22. 自私 DNA (selfish DNA)：在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。 23. 反向重复 (inverted repeat) ：两个相同序列的互补拷贝在同一 DNA 链上反向排列。 24. 串联重复 (tandem r