新生儿遗传代谢疾病的早期临床症状与诊断探析.PDFVIP

临床医学 ChniaForeignMedicalTreatment—口■■固■■眚幽 新生儿遗传代谢疾病的早期临床症状与诊断探析 边 鹏 长春市儿童医院，吉林长春 130000 摘【要】目的对于新生儿遗传代谢病的主要临床特点进行归纳和分析，以提高临床上对于遗传代谢病症状的认识 ，从而实现 早期诊断和治疗。方法 把该院自2009年2月一2013年 1月共收治出现原因不明的严重酸中毒、吸吮和喂养困难以及肌 张力异常等主要临床表现的遗传代谢病高危患者2O例，对其进行血串联质谱分析或者尿气相色谱和质谱的分析，并进行 血乳酸和血氨等指标的检验 ，以此来进行新生儿患者的遗传代谢病的诊断。结果该 20例高危患者中确诊是遗传代谢病患 者共有 3例，分别是戊二酸血症患者 1例，枫糖尿病 1例和3一甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症患者 1例。结论 掌握新生儿 遗传代谢病患者的的临床特点，并充分利用技术手段来提高患者的早期诊断率 ，可以有效地降低新生儿的死亡率 ，并减轻 或者避免患者出现的神经系统的损伤等严重的后遗症 ，真正实现优生优育。 关【键词】遗传代谢病；新生儿；IMD 【中图分类号】R722．1 文【献标识码】A [文章编号】1674—0742(2013)10(a)-0061-02 遗传代谢病(IMD)也称为先天性的代谢缺陷病，它是由于维 通气。并运用甘露醇等进行降低颅压等相关治疗，可是患者在持 持人体正常代谢的某种酶和载体蛋白、膜或者受体等编码基因 续机械通气的治疗下，其病情并没有明显的改善，且头围开始增 出现了突变 ，造成编码的产物功能产生重大的改变，从而发生一 大。前囟出现隆起。在入院后的第8天，患者家属主动放弃治疗 系列的临床病理症状的各类疾病 ll_。该类疾病在临床上表现复 并出院。经过实验室检查，显示患者的血象正常，通过血气检查 杂 ，在新生儿期发病的时候 ，非常容易被误诊为新生儿的窒息、 提示呼碱代酸，并且血氨出现轻度的升高 ，在患者住院期间其头 感染等其他类别的常见病 ，最终出现诊断和治疗延误，大部分患 颅B超检查没有发现异常，通过头颅cT检查脑实质也没有明显 者如果得不到及的治疗很快会出现死亡翻。虽然某类代谢性疾病 异常的密度影，患者两侧的脑室比较对称，脑沟和脑池亦显示正 在 目前还不能治疗。但使明确的诊断对于以后妊娠的产前诊断 常，脑中线的结构也没有明显的移位，且第 四脑室居于中间位 会有非常关键的指导作用3[1。所以加强对于新生儿出现的遗传性 置。经过最后的血串联质谱进行分析，被诊断为枫糖尿病患者。 代谢病的研究和分析，并作出早期正确的诊断于积极治疗，有着 2．2病例 2为男性患者，出生30h，由于出现四肢冰冷而在 10h 十分重要的意义。该研究针对该院2009年2月一2013年 1月确 后入院治疗。患者属于第 2胎的第 2产，其胎龄为39周 ，出生时 诊的遗传代谢病患者 3例进行认真总结和分析研究，取得了一 的体重为3．6kg，在出生时没有窒息症状，通过Apgar评分 8分， 定的效果。现报道如下： 在母孕两月时，曾患有 “感冒”，但是没有服药。患者在出生以后 1资料与方法 20h左右，出现了大汗淋漓和四肢冰冷症状，然后出现了抽搐 ， 1．1一般资料 之后神志不清 。其肌张力出现明显的降低。通过实验室检查 ，显 该研究资料选取该院共收治的新生儿遗传代谢病高危患者 示患者血象正常 ，血气指标提示患者呼碱代酸，且血氨水平 出现 共 20例，其中，被确诊为遗传代谢病的患者共3例 ，属于枫糖尿 明显的升高，血乳酸水平出现轻度的升高，其血肝肾功能受到损 病患者共 1例，属于戊二酸血症患者共 1例，属于3一甲基巴豆酰 害，血液c反应蛋白值属于正常。在入院的第 2天，患者家属放 CoA羧化酶缺乏症患者共 1例。