遗传学经典课件 第16章 遗传学与人类健康.ppt

第二十章 遗传学与人类健康 本章学时数：3-4学时 本章重点： 遗传病及遗传方式 肿瘤发生的遗传基础 人体健康与疾病的遗传基础 人类性状的遗传 遗传病及其特征 遗传病对人类的危害 肿瘤遗传学 人类性状和行为的遗传 人类性别的决定机制 人类性别的决定机制 Y染色体之所以决定男性，是因为Y染色体上有个基因叫做睾丸决定因子基因，它的产物蛋白质能促使性腺分化成睾丸，睾丸再分泌出雄性激素，使胚胎发育成男性的特征。 如果发生基因的突变或异常的话，就会出现染色体为46，XY的人却是女性；而46，XX的人却有可能是男性的例外。 人类性别的决定机制 人类的性别其实和其他的性状一样，也是由基因所决定的。 人类性别比例 第一性比 男胎儿 ? 女胎儿＝120 ? 100 第二性比 男婴?女婴＝ （103～105）? 100 第三性比 男青年?女青年＝ 1 ? 1 老翁 ? 老妪 ＝ 62 ? 100 (85岁) 体表性状的遗传 身高 体型 肤色 毛发 眼睛 耳 身高 身高属于多基因遗传，具有数量遗传的特点。 身高的遗传率为80%，属遗传作用大于环境作用。 身高预测： 儿子身高=父母身高之和X1.08/2 女儿身高=（父身高X0.923+母身高）/2 身高的正态分布 体型 体型也由遗传因素决定。 胖瘦属于显性遗传的质量性状。父母是瘦长型的，子女中仅7%为肥胖。 肤色 人类肤色基本上有3类：白色、黄色和黑色。由多基因遗传。 肤色的差异主要在于皮肤细胞中黑色素的量的不同，黄种人还有黄色素的补充。 白化病 毛发 发色：决定于黑色素的多少。 黑色对浅色显性。 白发形成的原因很多，受遗传或环境影响，比如年龄、疾病和精神状态。 发式：环境和遗传的共同作用。 从显性强度上看，羊毛卷式扭结式卷曲式波浪式直发式 发旋方向以顺时针为显性 毛发---早秃 基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。 ？ 眼睛 眼睑：双眼皮对单眼皮显性。 眼色：有黄、褐、灰、黑、蓝和青等及中间色。黑色对兰色显性。 近视：有一定遗传性，但主要是环境影响。高度近视属多基因遗传。 耳 长耳、宽耳对短耳、狭耳显性； 有耳垂对无耳垂显性； 毛耳，由Y染色体上基因 鼻 鼻子形态的遗传由3-4对基因控制，分别决定鼻梁、鼻孔和鼻根的形态。弓鼻梁呈显性。 功能（嗅觉）：多基因遗传。 舌 形态：卷成筒状或槽状属于显性。 功能（味觉）： 苯硫脲（PTC），极苦，有人在浓度很低时就能尝出；而有些浓度很高时也尝不出。一对基因控制，尝味为显性TT，Tt也能尝味但需要浓度稍高，而tt不能尝味。 手 惯用手：左撇子属于隐性。不过后天训练对惯用手也有影响。 多指：显性基因控制，呈不规则显性，在一定环境下表现出症状。 皮纹 皮纹具有稳定性、特异性和遗传性。 指纹：分斗、箕、弓三类，出现频率分别为46.67%、51.09%和2.24 % 掌纹：有资料表明和一定疾病有关 其他 血型的遗传 略…… 智力的遗传 多基因遗传 有些特殊智能具有家族性倾向。 智力的测量：IQ表示 IQ=智力年龄/实足年龄X100% 140-200天才；110-119聪明；90-99正常；70-89低下…… 寿命的遗传 寿命应为成长期的5-7倍，理论上人类寿命为100-175岁 长寿往往有家族和地域倾向，表明具有遗传和环境的双重作用 寿命比较 长寿研究 X染色体有抗衰老的基因？ Y染色体有不利的基因？ 长寿基因？ 行为的遗传 多基因决定，凡受遗传和环境双重作用的行为都属于多基因决定。 单基因决定：有报道一种自残行为（咬掉自己手指）与血液中尿酸过多有关，是因为体内缺少一种酶。 染色体决定： 45，XO个体空间感差 XYY个体的冲动和反社会行为 遗传病及其特征 遗传病 遗传病inherited disease 指由于遗传物质发生变化而引起的疾病或缺陷。 先天性疾病 家族性疾病 遗传病的特点 多数遗传病都是先天性疾病；但先天疾病并不都是遗传病 终生患病并可能遗传给下一代。 遗传病常表现为家族性，但也有家族病并非遗传病 有些遗传病出生时无症状，要到一定年龄才发病 遗传病也可能呈散发性 遗传病对人类的危害 据统计，约有20-25%的人受某种遗传性致病因子的影响 自然流产中有50%时由于染色体畸变造成的。 与遗传有关的先天畸形和恶性肿瘤引起的死亡占儿童死因的30%以上 不仅患者本人痛苦，也给家庭和社会代来沉重的精神和物质负担。 遗传病的遗传方式 单基因病 多基因病 染色体病 人类的遗传性疾病 染色体病chromosome disorder 由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病 约300余种，具有四