糖尿病糖尿病分型和诊断新__培训课件.pptVIP

* 线粒体糖尿病的诊断 ? 线粒体tRNAleu(UUR)基因mt 3243 A-G点突变糖尿病是1992年发现的一种糖尿病新亚型，此种基因突变型糖尿病普遍存在于各种族中。 ?临床特点 1. 母系遗传的糖尿病家族史; 2. 诊断糖尿病的年龄45岁； 3. 无肥胖或消瘦，BMI24Kg/m2 4. 胰岛?细胞功能日趋减退，病程中常需要胰岛素治疗 5. 有听力障碍的家族史和感觉性神经性耳聋，耳聋 可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。 6. 伴有中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网 膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性 酸中毒的糖尿病患者或家庭中有上述表现者。 线粒体糖尿病的诊断 ? 临床基因诊断方法 该病是目前已知的糖尿病单基因突变中，唯一具备在日常诊疗中普及并能在分子遗传学水平进行基因诊断的特殊类型糖尿病诊断流程介绍： ?取外周静脉血或微血管血提取DNA ?tRNAleu(UUR) mt 3243 A-G突变局部PCR扩增 ?用内切酶Apa I或Hae III酶解PCR产物 ?在12％非变性聚丙烯凝胶上电泳 ?溴乙啶染色后透射性紫外线观察 ? 辅酶Q10是呼吸链的电子传递体，有研究用其防治tRNAleu(UUR) mt 3243 A-G突变有一定的效果。 线粒体基因突变性糖尿病 B细胞遗传性缺陷引起糖尿病，由于突变发生在线粒体tRNA亮氨酸基因中的3243位点上，导致了A到G的转换。 其临床特点为： 母系遗传，即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病； 神经性耳聋； 呈不典型2型糖尿病，发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性； 可伴有其他神经、肌肉表现。 妊娠糖尿病（GDM）的定义 ? GDM是指在妊娠期间发生或首次发现的任何程度的糖耐量减退。 ? 这一定义不考虑分娩以后是否还需胰岛素治疗或仅需饮食控制，亦不除外没有发现的与妊娠同时发生或早于妊娠就有的糖耐量异常的可能性。 ? 妊娠结束后6周后，患者应重新分型，分为以下几种情况： ? 糖尿病 ? IFG ? IGT ? 正常血糖 妊娠糖尿病（GDM）的诊断试验 ?对于高危人群在妊娠后首次就诊就应进行OGTT，如OGTT结果阴性，应在24－28周进行复查OGTT； ?一般妇女应于24－28周进行筛选试验：在一天中的任何时间口服75g葡萄糖，若服糖后1小时静脉血浆葡萄糖?7.8mmol/L,需进行诊断性的OGTT试验； ?妊娠期糖尿病的诊断标准：WHO建议采用与一般糖尿病相同的标准，即如空腹血浆葡萄糖水平126mg/dl或者随机血糖200mg/dl达到了诊断糖尿病的阈值，如果第二天可再次达到诊断，则可诊断为妊娠期糖尿病。 妊娠糖尿病（GDM）的诊断标准 mg/dL mmol/L 100g葡萄糖负荷 空腹 95 5.3 1-h 180 10.0 2-h 155 8.6 3-h 140 7.8 75g葡萄糖负荷 空腹 95 5.3 1-h 180 10.0 2-h 155 8.6 *2点或2点以上的静脉血浆血糖浓度必须达到或超过糖尿病诊断标准。 *该试验必须在清晨空腹时进行，并至少3天以上未控制饮食（每日摄入碳水化合物?150g）和不经限制的体力活动,病人须坐位，禁止吸烟。 表4 O’sullivans标准 其他的一些问题 ? HbA1C测定现在不推荐作为诊断糖尿病用，他只是监测糖尿病的一个重要手段。 ? 在所有年龄为45岁及以上的人群中，应当考虑进行糖尿病筛查，如果筛查试验结果正常，每三年重复进行一次此检查。在下述情况下（见表5 ） ，应当考虑在年轻人群或者以一个较为频繁的时间间隔进行糖尿病筛查。 ? 肥胖者（大于理想体重的20％，或BMI27Kg/m2） ? 在一级亲属中有糖尿病患者 ? 在高危种族人群的成员（如美国人－非洲人、西班牙－ 美国人、土著美洲人、亚洲－美国人