《生殖健康及重大出生缺陷防控研究-申报指南.docVIP

附件2 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重点专项2016年度申报指南 我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。目前，我国育龄妇女因避孕失败或未避孕意外妊娠所导致的人工流产数占全球年人工流产数的近50%；10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛；复发流产和多种妊娠并发症危害30～40%育龄女性及其后代的健康；我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，给社会和家庭带来巨大负担。另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。 为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》和贯彻国务院《改革完善计划生育服务管理决定（2015年12月31日）》，进一步加强妇幼健康生育服务，加强基础研究和科技创新，开发推广避孕节育、优生优育、生殖保健的新技术新产品，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，生殖健康及重大出生缺陷防控研究列为2016年优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。实现遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。研发不孕不育防治适宜技术和避孕节育新产品；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。 专项按照全链条部署、一体化实施的原则，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面主要任务。 1. 建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列 1.1 建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究 研究内容：整合已有队列和相关资源，完善基于出生人口的重大出生缺陷登记系统，建立我国大规模孕前-孕早期出生人口队列，并进行随访；开展前瞻性致畸风险调查，分析导致出生缺陷发生的多种危险因素，研究高危因子致畸的风险等级，建立致畸风险数据库，探索适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案，为出生缺陷的预防控制提供科学依据。 考核指标：建立覆盖全国的以孕前-孕期登记系统为基础的不少于50万出生人口队列，对于其中发生重大出生缺陷的研究对象及其匹配的对照收取生物样本；阐明致畸因子、风险等级并建立致畸风险数据库，基于出生队列明确提出适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径。 支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1项。 1.2 辅助生殖人口及子代队列研究 研究内容：对比中国正常妊娠人群和自然出生队列，基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心，建立生殖障碍性疾病和辅助生殖出生子代队列，覆盖孕早期到儿童期多时点采集信息和生物样本，并进行长期随访，针对生育调节与不孕不育、胚胎发育障碍与胎源性疾病、婴儿及儿童期疾病、生长发育等开展研究，在生殖健康的基础理论研究方面获得重大突破，并为提高辅助生殖技术安全性提供依据。 考核指标：建立基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心的辅助生殖人口（包括不同技术方法）与正常对照人群及子代队列不少于10万人；明确中国人群不孕不育发病特征和遗传、环境、内分泌、代谢等影响因素；提供现有辅助生殖技术、父源与母源因素对孕妇妊娠期、围产期并发症及出生子代发育、行为等影响的科学数据。 支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1项。 1.3 生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范 研究内容：制订生殖遗传资源与生殖健康大数据系列标准规范，研制分子诊断标准物质，开发定值基准等共性技术；收集、整理和整合严重生殖疾病、妊娠期母胎疾病、不良妊娠结局、新生儿先天疾病及围产期干细胞遗传资源，建立统一管理的生殖遗传资源库；收集、整理和整合多维度大规模生殖健康数据，构建大型数据仓库云平台，建立人口和生殖健康数据库；研制孕前-孕期协同信息系统，开发大数据挖掘工具，建立国家级资源共享平台，开展产学研医应用示范。 考核指标：整理、整合、储存生殖遗传资源200万份以上，生殖健康数据4000万人以上,制订30项生殖遗传资源与生殖健康大数据标准规范，研制30种遗传病和生殖疾病分子诊断标准物质及配套的定值基准等共性技术，其中至少8项申报国家或行业标准；