神经皮肤综合征_培训课件.pptVIP

结节性硬化 结节性硬化（TS）是一种遗传系统性疾病，伴有明显的皮肤、脏器和中枢神经系统表现。多数病变为错构瘤，其生长缓慢。 以往：认为TS诊断标准为典型的临床三联征：皮质腺瘤、癫痫和智力障碍。 现在：无任何临床症状或体征的患者，根据影像学表现也可作出TS的诊断，如：多发室管膜下结节和皮质结节（尤其是伴有皮质下白质水肿者）。 结节性硬化综合征（TSC）诊断指标 主要特征有11个： 面部血管纤维瘤 非创伤性趾指甲周纤维瘤 色素减退斑（3个以上） 多个视网膜错构瘤结节 鲨鱼皮样斑 皮质结节 室管膜下结节 室管膜下星形细胞瘤 心脏横纹肌瘤 淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂瘤； 次要特征有9个： 多囊肾 牛奶咖啡斑 直肠错构瘤息肉 骨囊肿 牙龈纤维瘤 脑白质放射状移行线 眼底色素脱失斑 非肾性错构瘤和多发性牙釉质小凹 确诊TSC:2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征 可能TSC:1个主要特征加1个次要特征 可疑TSC:1个主要特征或2个或2个以上次要特征 临床表现 （面部）血管纤维瘤 表皮下纤维瘤 结节性硬化影像表现 1、室管膜下结节（特别是钙化结节）：结节为组织构成紊乱的错构瘤样改变，结节不会生长，而且20岁之前100%会钙化。由于病灶多有钙化，T1也可表现为高信号。 2、多发皮层结节：多发皮层结节对TS具有诊断性意义，结节的细胞成分与室管膜下结节相同（侧面反映了大脑皮层是由室管膜移行而来的），结节多呈长T1长T2信号影，周围可见水肿影，增强无强化。 室管膜下、皮层下结节多同时发生 3、室管膜下巨细胞胶质瘤：是一种真性肿瘤，多发生于孟氏孔周围，生长缓慢，WHOⅠ级，其内多有钙化，增强可见强化，可阻塞孟氏孔造成脑积水。 4、常伴发多发肺淋巴管肌瘤病、肾多发错构瘤、多发肾囊肿。肺淋巴肌瘤病是一种沿肺动脉分布的良性平滑肌增生，可导致肺动脉高压，甚至肺源性心脏病。CT表现与肺气肿相似，呈“蜂窝”状改变。 肺淋巴管肌瘤病 双肾多发错构瘤 病例1 患者 男 24岁 病史：以“意识不清半小时”为主诉入院，曾因脑积水手术。 影像诊断： 室管膜下巨细胞星形细胞瘤+双肾多发错构瘤。——结节性硬化综合征（TSC） 病例2 患者 女 47岁 病史：患者胸闷、气短3年余，再发胸腹痛一周。 影像诊断：室管膜下多发钙化结节+皮质下钙化结节+肺淋巴管肌瘤+双肾多发错构瘤。——结节性硬化综合征（TSC） 病例3 患者 女 45岁 病史：气短3年，伴腹部不适1月 影像诊断：室管膜下多发钙化结节+皮质下钙化结节+肺淋巴管肌瘤+双肾多发错构瘤+脊柱多发骨岛。——结节性硬化综合征（TSC） 病例3 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征） 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征）是一种先天性、遗传性疾病，其实它是一种血管畸形。 Sturge—Weber综合征的诊断标准： 葡萄酒色色素痣（分布在三叉神经分布区） 柔脑膜毛细血管/静脉畸形（与葡萄酒色素痣同侧） 癫痫 智力障碍 单侧脑萎缩（与葡萄酒色素痣同侧） 单侧肢体萎缩（与葡萄酒色素痣同侧） 临床表现 沿三叉神经分布区分布的葡萄酒色色素痣 病理学基础 葡萄酒色血管痣出生时即可存在，位于三叉神经支配的皮肤区，组织学上类似于扩张的毛细血管和小静脉，微红棕色是因为其内充满去氧血液，用手挤压，皮肤色素斑会变白。 病理学基础：正常的皮质静脉应该流入上矢状窦，但由于上矢状窦发育异常，使脑皮质静脉（特别是颞叶、顶叶）无法流入静脉窦，引起继发性静脉高血压——循环障碍——皮质淤血缺氧——癫痫发作——加剧缺氧——慢性脑细胞死亡——脑萎缩、钙质沉着。 右侧额叶皮质钙化 右侧额、顶叶脑皮质萎缩 皮质萎缩侧迂曲小静脉（侧支引流静脉） 看到异常脑萎缩伴皮质钙化患者要想到此病，结合临床表现，不难诊断 von Hippel—Lindau综合征 von Hippel—Lindau综合征（VHL）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现有： 小脑、延髓等部位的血管母细胞瘤； 视网膜血管瘤； 胰腺、肾脏、肝脏多发囊肿； 另：VHL患者患嗜铬细胞瘤的几率是普通人的十倍。 所以，发现小脑血管母细胞瘤患者，要常规检查胰腺、肾脏及肝脏，除外VHL。 血管母细胞瘤 血管母细胞瘤影像表现 1、最典型表现为“大囊小结节”，囊无真实囊壁，通畅由压缩的小脑组织构成，增强一般无强化，“壁结节”血供丰富，增强可见明显强化。 2、在靠近壁结节一侧的脑实质内通常可发现异常供血血管。 3、部分血管母细胞瘤是无囊的