第五章 常见遗传性疾病_幻灯.pptVIP

临床特点 血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型 性腺发育不良 颈部皮肤松弛为蹼颈 治疗 一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 分析XXY出现的原因： 或 2、形成卵细胞时， 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极 1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 ⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？ 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？ 大自然讨厌近亲婚姻！ 优生的措施 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 优生的措施 （1）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ——最简单有效的措施 推算： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低； 若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 优生的措施 下列哪些是自己的近亲 爸爸 舅妈 哥哥 叔叔 表姐 姑父 × × 妹妹 外甥 姐夫 × 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 优生的措施 （2）进行遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；④解答咨询者提出的其他疑问。 优生的措施 （3）提倡“适龄生育” 女子生育的最适年龄为25到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 优生的措施 （4）产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 XHY ×　　 XhXh 　 Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh X