家族性外侧颞叶癫痫.docVIP

“家族性外侧颞叶癫痫与‘常染色体显性部分性癫痫伴听觉特征，是同一疾病，因为二者由相同基因缺陷所致。这是第一个被发现的非离于通道性家族性癫痫。之前所有发现的特发性癫痫的基因均与离于通道相关。 一 流行病学资料 　　典型的LFTLE起病于十几岁或成年早期，但也可能发病更早 5一10岁 或更晚。 二 临床表现 　　LFTLE的主要临床特征为相: 　　.主要伴听幻觉的轻微发作。 　　.主要为夜发性或稀少的GTCS 　　.对治疗反应佳 　　发作一般轻微、稀少，并且容易被AEDs控制。发作中最常见的简单局灶性发作主要包括简单听幻觉，例如铃声、嗡嗡声、嘀嗒声或非特异的噪音。其他感觉症状，例如视觉 光、色彩和简单图形 ，嗅觉、眩晕或头部特征也常出现于简单局灶性发作中，而自主神经症状、体验性和运动症状通常较少。进展为复杂局灶性发作的简单局灶性发作罕见。曾有人报道过以短暂发作性失语为主要表现的LFTLE. 　　继发性GTCS少见，并主要为夜发性。 〔三〕病因 　　LFTLE为常染色体显性遗传伴高度外显 大约80% 基因分析显示与染色体10q连锁，致病基因一富亮氨酸，神经胶质瘤失活蛋白定位于!0q24的3一cm的公共重叠区。 　　LGII最早报道于胶质瘤的研究中。在胶质瘤中，LGIl可被删除或重排。但是随着LFTLE报道的增多，并未发现LGII与胶质瘤的相关性。LGII可能影响了神经元迁移或皮质构成，考虑到大部分LGII突变可导致蛋白断裂，从而引起的功能丧失可能是潜在的发病机制。 　　LGII突变对LFTLE具有特异性，但是并非在所有的家系中均发现了LGI1突变。LFELE具有遗传异质性，在不伴工GII突变的家系中，也未发LG12, LG13或LGI4突变。 　　〔四 诊断 　　EEG和MRI常常正常，或仅显示轻微及非特异的异常。发们间歇期EEG癫痫样异常很罕见。 五 预后 　　本综合征的预后极佳。患者神经功能和智能正常，本病基本不影响正常生活，特别是接受药物治疗期间。发作对日常生活的影响非常轻微。 六 鉴别诊断 　　LFILE应主要与其他结构性病因导致的外侧颞叶癫痫相鉴别，后者缺少类似的家族史LFTLE明显不同于海马硬化和其他类型的MFTLE，尽管有时对某些病例可能很难于鉴别听幻觉是LFTLE的主要发作期症状 但是在某些病例中可能缺乏 ，相反，似曾相识感和其他体验性的发作现象是MFTLE突出发作表现。 七 治疗 卡马西平对LFTLE疗效佳. 文章来自：